Une mutation génétique pouvant affecter la santé mentale et physique

Qu'est-ce que MTHFR?

Vous n'avez pas encore entendu parler de MTHFR, mais c'est l'acronyme d'un gène (méthylènetétrahydrofolate réductase) qui produit une enzyme essentielle. L'acronyme de l'enzyme est également MTHFR. Il est intéressant de connaître ce gène car il joue un rôle clé en ce qui concerne de nombreux aspects de la santé émotionnelle et physique.

Qui devrait savoir à propos de MTHFR?

Cet article peut être d'un grand intérêt pour ceux qui ont été diagnostiqués avec l'un des problèmes de santé mentale liés à une mutation MTHFR, comme la dépression, le trouble bipolaire, la schizophrénie, le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) ou l'autisme. Les mutations de MTHFR augmentent également le risque de plusieurs problèmes de santé physique, y compris, mais sans s'y limiter, les maladies cardiovasculaires et les AVC, les fausses couches récurrentes, la migraine avec aura, l'ostéoporose et certains cancers. Donc, il vaut la peine de connaître cette mutation, même si une ou plusieurs des conditions ci-dessus fonctionnent dans votre famille.

Réponse aux drogues

La présence d'une mutation MTHFR peut également modifier la réponse aux médicaments, y compris les antidépresseurs et certains médicaments de chimiothérapie. En outre, il peut augmenter le risque d'avoir une réaction indésirable à recevoir une anesthésie à l'oxyde nitreux (un anesthésique dentaire commun). Par conséquent, les personnes atteintes d'une mutation MTHFR devraient parler à leur médecin / dentiste avant de subir toute procédure nécessitant une anesthésie.

Un aperçu génétique rapide et de base

Comme vous vous en souvenez peut-être dans la classe de biologie, les gènes sont des fragments de notre ADN qui contrôlent une caractéristique spécifique (comme la couleur des cheveux ou des yeux, etc.). Chaque gène est composé de deux allèles, ou des formes spécifiques de ce gène. En bref, les gènes et leurs allèles déterminent quels traits nous héritons de nos ancêtres. Parfois, ces traits sont évidents, comme avoir des yeux bleus ou bruns. D'autres fois, le résultat d'un trait spécifique peut ne pas être immédiatement évident, comme si nous allons aimer ou détester la coriandre, métaboliser la caféine rapidement ou lentement, ou avoir augmenté ou diminué le risque d'un problème de santé sur la route.

Une mutation est un processus naturel qui provoque une variation spécifique sur un ou plusieurs allèles d'un gène particulier, en changeant une séquence dans notre ADN. Avoir une mutation sur les deux allèles à un emplacement spécifique sur un gène est généralement associé à un impact plus important que si seulement un d'une paire d'allèles est différent de la normale.

Quelle est la fréquence des mutations de MTHFR?

Selon certaines estimations, jusqu'à 40% de la population peut avoir une mutation MTHFR d'une certaine sorte. Les données actuelles suggèrent qu'entre 6 et 14% des Caucasiens et environ 2% de ceux d'origine africaine ont probablement une version plus sévère (deux allèles mutés) de la mutation. Chez les Hispaniques, ce nombre peut atteindre 21%. Mais même avoir un allèle muté est associé à un risque accru de certains problèmes de santé. Par exemple, avoir un allèle muté à l'un ou l'autre de deux endroits spécifiques est associé à une réduction de 20 à 40% de l'activité de l'enzyme MTHFR (selon l'endroit où le gène est trouvé). Avoir deux allèles mutés au même endroit est associé à une réduction de 40-70% de l'activité enzymatique, encore une fois, avec une sévérité dépendant de la localisation des allèles mutés. Certaines personnes peuvent avoir deux allèles mutés – un à chacun des deux endroits différents sur le gène – et cela augmente également le risque d'un certain nombre de problèmes de santé.

Comment ce gène a-t-il un impact sur la santé?

Normalement, le gène MTHFR produit suffisamment d'enzyme apparentée pour bien remplir ses fonctions associées. Une fonction particulièrement importante pour la santé mentale est la conversion d'une vitamine B essentielle, le folate, en une forme plus utilisable, le l-méthylfolate. L-Methylfolate permet à nos corps de convertir l'homocystéine en acide aminé en un autre acide aminé, la méthionine. Le corps utilise ensuite la méthionine pour fabriquer des protéines et d'autres composés importants, y compris des neurotransmetteurs (sérotonine, dopamine, noradrénaline). Ces substances chimiques du cerveau sont essentielles pour un certain nombre d'aspects de la santé mentale; ainsi, lorsque ce processus est altéré, il peut augmenter la probabilité des problèmes de santé mentale mentionnés précédemment. En outre, lorsque l'enzyme ne fonctionne pas à sa capacité normale, il peut entraîner des taux élevés d'homocystéine dans le sang, ce qui peut entraîner des problèmes de santé cardiovasculaires et autres.

Malgré les risques accrus, cependant, une mutation MTHFR spécifique a été associée à un risque réduit de leucémie lymphatique aiguë et de cancer du côlon chez ceux qui ont des taux de folates adéquats.

Les bonnes nouvelles sont que le risque d'une variété de problèmes de santé est augmenté chez ceux avec des mutations MTHFR, mais heureusement, le développement de ces problèmes n'est pas garanti. Si vous avez des antécédents familiaux personnels ou importants d'une ou de plusieurs des maladies susmentionnées et, en particulier, si vous n'avez pas répondu comme prévu au traitement conventionnel de la dépression ou d'autres problèmes de santé mentale, il vaut la peine de parler à votre médecin d'être testé pour une mutation MTHFR. Les recherches préliminaires sur MTHFR, l'autisme et le TDAH suggèrent qu'un apport prénatal adéquat de folate – à la fois dans la période 3 mois avant la conception et pendant le premier mois de la grossesse en particulier – peut réduire ces risques.

Autres facteurs qui interfèrent avec le métabolisme des folates et augmentent les risques pour la santé

En plus d'avoir une mutation de MTHFR, il existe d'autres facteurs associés à une diminution des taux de folates ou une mauvaise absorption, y compris la malnutrition, les maladies gastro-intestinales et la consommation élevée d'alcool. Si vous avez une mutation MTHFR et / ou l'un des problèmes ci-dessus, il est important de savoir que vous aurez une capacité réduite à métaboliser l'acide folique , la forme synthétique de folate présente dans les aliments transformés (pains, céréales) et vitamines

Ce que tu peux faire

La bonne nouvelle est qu'il existe des mesures simples et peu coûteuses que l'on peut prendre pour réduire les risques associés aux mutations de MTHFR, améliorer la réponse aux traitements antidépresseurs et se sentir mieux en général.

  1. Parlez avec votre fournisseur de soins de santé si les tests MTHFR peuvent vous convenir. Votre compagnie d'assurance peut ou ne peut pas couvrir cette dépense, mais certains laboratoires indépendants traiteront votre échantillon de sang pour environ 200 $. Avant d'être testé, il est préférable d'appeler votre assureur pour voir dans quelles circonstances vous serez couvert pour ce test de laboratoire spécifique.
  2. Échangez l'acide folique pour la forme plus biodisponible de folate – l-methylfolate). Ceci est plus utilisable par le corps et facilement disponible dans les magasins d'aliments naturels, de nombreuses pharmacies et en ligne. Le L-méthylfolate est parfois appelé "folate optimisé".
  3. Évitez les aliments transformés et les suppléments contenant la forme d'acide folique du folate. Il n'est pas aussi facilement utilisé par les personnes ayant une mutation MTHFR et peut interférer avec l'absorption du l-méthylfolate.
  4. Efforcez-vous de manger un régime sain en général et des aliments riches en acide folique. Les légumes-feuilles, le brocoli, les lentilles et de nombreux haricots sont d'excellentes sources de folates, de fibres et d'autres nutriments.
  5. Parce que MTHFR a un impact sur le processus de méthylation, il est également recommandé de prendre une forme méthylée (et plus utilisable) de B12, connue sous le nom de méthylcobalamine, plutôt que la forme de cyanocobalamine la plus couramment disponible. L'absorption de B12 est essentielle pour une bonne santé mentale, et est également compromise par la mutation MTHFR et les autres facteurs énumérés ci-dessus.
  6. Parlez avec votre fournisseur de soins de santé de ce que devrait être votre régime nutritionnel et vitaminique, y compris les doses qui vous conviendraient le mieux.
  7. Si vous planifiez une grossesse et êtes positif pour une mutation MTHFR, vous devrez peut-être ajouter de l'aspirine à faible dose ou un anticoagulant à votre régime pour réduire le risque de caillots sanguins associés à une fausse couche précoce. Encore une fois, consultez votre fournisseur de soins de santé pour voir si cela vous convient.
  8. Enfin, si l'un ou les deux parents portent une mutation MTHFR, et en particulier si votre enfant a des problèmes d'attention ou d'autres problèmes de santé cognitive ou mentale, parlez avec le pédiatre de votre enfant pour savoir si vous devriez compléter son régime avec du l-methylfolate. dose.

Pour plus d'informations, veuillez consulter les ressources suivantes ci-dessous.

Être bien!

Crédit photo: © Kts | Dreamstime.com – DNA Structure Photo

Ressources

The National Institutes of Health – Informations sur MTHFR

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

Gilbody, S., Lewis, S. et Lightfoot, T. (2007). Polymorphismes génétiques de la méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et troubles psychiatriques: une revue Huge. American Journal of Epidemiology, 165 (1), 1-13.

Jamil, K. (2014). Implications cliniques des polymorphismes du gène MTHFR dans diverses maladies. Biologie et médecine, 6 (1), 1000e107.

Krull, K., Brouwers, P., Jain, N., Zhang, L., Bomgaars, L., Dreyer, Z., et … Okcu, M. (2008). Les polymorphismes génétiques des voies foliques sont liés aux troubles de l'attention chez les survivants de la leucémie infantile. Le Journal Of Pediatrics, 152 (1), 101-105.

Menon, S., Lea, R., Roy, B., Hanna, M., Wee, S., Haupt, L., & … Griffiths, L. (2012). Les génotypes des gènes MTHFR C677T et MTRR A66G agissent indépendamment pour réduire l'incapacité de migraine en réponse à la supplémentation en vitamine. Pharmacogénétique et génomique, 22 (10), 741-749.

Nagele, P., Zeugswetter, B., Wiener, C., Burger, H., Hüpfl, M., Mittlböck, M., & Födinger, M. (2008). Influence des polymorphismes du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase sur les concentrations en homocystéine après anesthésie à l'oxyde nitreux. Anesthésiologie, 109 (1), 36-43.

Pu, D., Shen, Y., et Wu, J. (2013). Association entre les polymorphismes du gène MTHFR et le risque de troubles du spectre autistique: une méta-analyse. Recherche sur l'autisme: Journal officiel de la Société internationale pour la recherche sur l'autisme, 6 (5), 384-392.

Rogers, E. (2008). A amélioré le statut de folate pendant la grossesse a changé la sélection naturelle et peut-être la prévalence de l'autisme? Un regard plus attentif sur un lien possible. Hypothèses médicales, 71 (3), 406-410.