Mme X était une enseignante de mathématiques réussie au secondaire et elle était très appréciée de ses étudiants et de ses collègues. Quand elle avait 45 ans, son mari et ses enfants ont commencé à remarquer qu'elle exhibait des comportements obscènes et impolis. Elle a commencé à raconter des histoires sexuellement explicites à sa famille, ses amis et ses collègues et à faire des commentaires inappropriés sur les étrangers dans les restaurants. Quand les gens lui parlaient, elle faisait écho à leur dernière phrase. Parfois, elle devenait irritable et tournait autour d'une pièce. Elle a commencé à mettre des articles non alimentaires dans sa bouche. Elle riait et gloussait beaucoup et ne semblait pas se soucier si les autres étaient gênés et agacés.
Jusqu'à ce que ces comportements se manifestent, Mme X avait été une femme bien élevée et s'était comportée de manière appropriée à tous égards. Elle n'avait aucun antécédent de maladie psychiatrique ou neurologique.
La seule histoire familiale remarquable de maladie psychiatrique était la dépression majeure chez l'une de ses deux sœurs.
CONNAISSANT CETTE BEAUCOUP DE L'HISTOIRE, QU'EN PENSEZ-VOUS QUI EST LE DIAGNOSTIC PSYCHIATRIQUE LE PLUS PROBABLE?
Au fil du temps, Mme X a montré ces comportements plus fréquemment et ses amis et sa famille sont devenus de plus en plus angoissés. Elle devait prendre un congé de son travail. Malgré cela, Mme X ne semblait pas inquiète. Au fil du temps, ses habitudes de sommeil ont été perturbées. Parfois, elle se levait et commençait sa journée au milieu de la nuit.
AVEZ-VOUS CHANGÉ VOTRE OPINION SUR LE DIAGNOSTIC?
Mme X est devenue de plus en plus calme et retirée. Elle a compris les conversations mais n'a pas semblé vouloir ou pouvoir exprimer ses pensées.
Peu à peu, elle a commencé à perdre certaines capacités cognitives. Elle oublierait où elle a garé sa voiture à l'épicerie, et elle a commencé à conduire de manière erratique. Elle était incapable de trouver un pourboire dans un restaurant et a fait des erreurs en écrivant des chèques pour payer les factures du ménage.
MAINTENANT CE QUE VOUS PENSEZ EN TERMES DE DIAGNOSTIC?
Finalement, Mme X est devenue muette et avait besoin d'aide pour les tâches quotidiennes, y compris s'habiller et se laver. Si elle s'aventurait à l'extérieur de la maison, elle pourrait s'égarer et se perdre.
Mme X a été évaluée par un psychiatre, qui a ordonné une IRM cérébrale. Les résultats de cette analyse ont démontré une forme cérébrale inhabituelle – la partie antérieure était nettement rétrécie par rapport aux parties du milieu et du dos de son cerveau.
Malheureusement, Mme X s'est finalement éloignée de la maison, est tombée dans un étang et est décédée.
La famille a accepté une autopsie. Le cerveau a été examiné par un neuropathologiste, qui a utilisé diverses techniques de coloration pour tester la présence de protéines inhabituelles qui auraient pu s'accumuler dans le cerveau. Ces taches ont montré l'accumulation d'un grand nombre de touffes d'une protéine appelée TDP-43 dans les parties rétrécies du cerveau.
L'évolution clinique des symptômes de Mme X, les résultats de l'IRM et la démonstration de l'accumulation de TDP-43 dans le cerveau sont tous compatibles avec un diagnostic de démence frontotemporale variant comportementale (bvFTD), une forme de démence progressive.
Si vous pensiez que la maladie ressemblait initialement à un trouble bipolaire, vous pensiez correctement. Les premiers symptômes de bvFTD peuvent être confondus avec la manie. Au fil du temps, cependant, la maladie de cette femme n'a pas suivi l'évolution habituelle du trouble bipolaire et a pris de plus en plus les caractéristiques d'une maladie neurodégénérative.
Chez les personnes âgées de 45 à 65 ans, les démences frontotemporales sont responsables d'autant de cas de démence que la maladie d'Alzheimer. Parce que les démences sont relativement rares chez les personnes de cet âge, cependant, de nombreux médecins ne sont pas conscients des démences frontotemporales.
Il n'y a actuellement aucun traitement qui ralentisse la progression de la TBFTD ou qui est très utile avec les symptômes dramatiques de ce trouble. La mort survient généralement environ 6 à 11 ans après l'apparition des symptômes.
Sur une note positive, d'importants progrès de la recherche sont en cours et nous en apprenons beaucoup sur les différents sous-types cliniques des démences frontotemporales. Il est important que la recherche continue d'être financée pour étudier ce problème et d'autres troubles neuropsychiatriques dévastateurs.
Cette colonne a été co-écrite par Eugene Rubin MD, PhD et Charles Zorumski MD.
