Lors de la réunion du Collège international de neuropsychopharmacologie de l'année prochaine, les personnes les plus intelligentes en génétique psychiatrique présenteront leurs suggestions et rendront compte des progrès réalisés dans l'application des techniques de la médecine personnalisée comme nouvelle approche du diagnostic psychiatrique.
Le besoin de penser hors de la boîte est génial. Notre système de diagnostic actuel repose sur des jugements cliniques subjectifs et subjectifs. Les progrès dans la mise au point de tests biologiques de laboratoire ont été extrêmement lents et, à l'exception de la maladie d'Alzheimer, elle est plutôt dans une impasse. Des douzaines de marqueurs candidats ont été proposés, mais rien ne semble jamais se reproduire. Il est devenu de plus en plus clair que chacun de nos diagnostics psychiatriques est vraiment une voie commune finale hétérogène avec des douzaines, peut-être des centaines, de différentes voies pathogéniques. Il n'y a pas un moyen de développer des symptômes schizophréniques ou bipolaires ou autistiques ou des troubles obsessionnels compulsifs – au lieu de cela, il y a probablement des centaines de génotypes différents qui peuvent converger sur le même phénotype. Les mécanismes explicatifs ne se reproduisent pas au moins en partie parce que les patients peuvent ressentir leurs symptômes de façon très différente.
Voici comment Bob Belmaker, ancien président et co-organisateur du CINP, décrit la question et la conférence: «La petite taille des antidépresseurs et même des antipsychotiques dans les grands essais contrôlés a fait l'objet de nombreuses réflexions. Ces essais incluent des groupes de patients très hétérogènes et les valeurs moyennes peuvent masquer une variabilité individuelle énorme. La médecine personnalisée est une nouvelle frontière de la recherche pour déterminer le meilleur traitement pour des patients spécifiques. Le CINP organise la première réunion sur la médecine personnalisée en psychiatrie. Les conférenciers comprennent Tom Insel, chef de NIMH, qui a fait de la médecine personnalisée en psychiatrie l'un de ses principaux objectifs; Jun Wang, directeur de l'Institut génomique de Beijing, où le gouvernement verse des millions de dollars dans le développement de médicaments via le génome; et Shitij Kapur de l'Institut Maudsley qui rendra compte des réponses individuelles à la schizophrénie. "
Le diagnostic psychiatrique personnalisé est très prometteur et peut être l'un des rares moyens de sortir de l'impasse actuelle – le flux constant d'études de groupe moyennes donnant des différences non répliquées ou à peine significatives. Mais le chemin ne sera pas facile et sera certainement lent. C'est le travail minutieux de détail de nombreuses vies professionnelles – semblable à la progression régulière mais très lente dans la recherche des voies hétérogènes du cancer du sein.
Et il peut y avoir beaucoup d'impasses et de fausses découvertes. Si vous faites suffisamment d'analyses, vous pouvez toujours obtenir des résultats positifs, mais insignifiants, basés sur le hasard. La modélisation statistique de la différence individuelle est encore une forme d'art dans ses premiers stades de développement et les premiers résultats exigeront une interprétation extrêmement prudente et sceptique.
La technique de médecine personnalisée fonctionnera mieux dans des situations avec un rapport signal / bruit favorable – des conditions qui ont une présentation clinique bien délimitée et homogène avec une contribution biologique prépondérante et des patients qui présentent une présentation classique et sévère, une apparition précoce et de nombreux les proches. Je pense que les premiers fruits de la nouvelle approche seront dans la compréhension de l'autisme sévère, classique et précoce, du trouble obsessionnel-compulsif et du trouble bipolaire. Même les contributions les mieux établies ne représenteront probablement que 2 ou 3% de la variance – mais chacune de ces petites étapes constituera un pas de géant par rapport à notre impasse actuelle dans la compréhension des fondements biologiques de la psychopathologie. Il n'y aura pas de Grand Chelem dans ce jeu difficile (et pas de marche) – nous devons nous contenter d'une accumulation de célibataires.
Plus d'informations sur la réunion du CINP à Jérusalem (21-23 avril 2013) peuvent être trouvées sur www.cinp2013.com
