Tests génétiques pour la maladie d'Alzheimer: voulez-vous? Devrais-tu?

C'est un test dans lequel votre corps détient déjà la réponse. Mais quand viendra la maladie d'Alzheimer, est-ce que votre esprit voudrait savoir ce que votre corps fait déjà?

Un article du 3 avril 2011 dans The Guardian rapportait que "les scientifiques ont découvert cinq variantes génétiques qui augmentent le risque" de la maladie.

Penser aux lignes directrices pour la détection précoce de la maladie d'Alzheimer conduit à des questions naturelles sur l'anxiété entourant (et en hausse) les tests de dépistage du VIH. Bien que le VIH et la maladie d'Alzheimer ne soient pas liés, les sentiments liés à la découverte de l'un ou l'autre sont probablement similaires. La connaissance peut être égale au pouvoir, mais elle ne l'est pas toujours pour le patient et sa famille.

En tant que travailleur / fournisseur de soins de santé, je pense que les progrès dans la recherche de la façon d'identifier la maladie d'Alzheimer, ainsi que la guérison, sont tout simplement fantastiques. Et nécessaire. Mais aussi, je sais, dans mon travail avec les patients, combien il peut être effrayant de découvrir le corps, votre corps, qui porte cette variante. Ensuite: l'anxiété.

L'anxiété n'est pas exactement un phénomène nouveau. Et l'inquiétude n'a jamais été trouvée pour aider une situation. Mais, vous savez, avez-vous déjà été patient? Avez-vous déjà connu un patient? Alors vous comprenez la peur de «découvrir» si un test est positif ou négatif – malgré l'espoir contenu dans les découvertes comme celle des scientifiques mentionnés ci-dessus.

Alors que nous nous rapprochons d'un plus grand nombre de tests pour détecter la maladie d'Alzheimer (et d'autres maladies) et avant qu'un remède (un vaccin, peut-être?) Soit créé, je préconise une attention égale pour aider les patients et leurs aidants à gérer l'anxiété. produit en cours de route. Pas seulement l'attention des lèvres, mais un financement pour le conseil et le soutien. C'est une chose d'étudier l'anxiété de manière clinique et de découvrir que (surprise!) Les personnes qui subissent des procédures médicales l'ont. C'en est une autre d'aborder ces problèmes, de fournir des conseils et un soutien émotionnel.

Entre autres choses, l'anxiété pousse les gens à s'isoler et à se tourner vers l'intérieur, à penser le pire et à perdre espoir. Ce sont les effets secondaires de ces tests. Cela ne veut pas dire que nous ne testons pas. Cela signifie, cependant, que nous considérons ce que signifie «savoir, c'est pouvoir», dans le monde réel.

Pour un point de vue clinique, encore une fois, je me tourne vers le Dr Barry Rovner, professeur des départements de psychiatrie et de neurologie à l'hôpital Jefferson de Philadelphie en Pennsylvanie, en génétique, sur les membres de la famille des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. ) étant préoccupés par leurs propres risques, et plus encore.

"Les gènes sont clairement impliqués dans le développement de la MA, mais, sauf dans de rares cas, ils ne sont pas le seul facteur causatif. D'autres déterminants incluent l'hypertension, le diabète, et l'hypercholestérolémie, aussi bien que l'éducation, l'engagement social, et le régime. "Il a dit que ces facteurs additionnels sont influents dans si quelqu'un développe la DA dans la vie tardive.

"Avoir un parent au premier degré avec AD tardive augmente le risque d'environ 17%, par rapport à environ 5%, chez quelqu'un sans antécédents familiaux. Dans les familles où une personne atteinte est dans la cinquantaine ou la soixantaine au début de la maladie, les facteurs génétiques sont plus importants. "

Dans ces familles, le Dr Rovner a déclaré: «Si plusieurs membres de la famille ont été touchés, les tests génétiques peuvent identifier des mutations génétiques spécifiques. Ces cas sont très rares et représentent moins de 5% de tous les cas de MA. "Il a dit que, pour cette raison, les tests génétiques ne font généralement pas partie de l'évaluation des patients atteints de démence.

"Cela est également vrai pour le test du gène de l'apolipoprotéine E-4, qui est plus fréquent chez les personnes atteintes de la MA que chez les personnes âgées sans démence. Bien que ce gène soit associé à une MA tardive, il est également présent chez de nombreuses personnes âgées qui ne sont pas atteintes de la MA et qui ne sont pas présentes chez de nombreux patients atteints de la MA. Ainsi, il n'augmente pas la précision diagnostique ou ne prédispose pas le développement futur de la maladie. En général, parce que les résultats des tests nécessitent une interprétation attentive, les tests génétiques sont mieux réalisés en collaboration avec des experts familiers avec la génétique AD, comme dans un Centre de recherche sur la maladie d'Alzheimer. "