Un article très important a été publié cette semaine dans Nature (Pinto et al., 2010, http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html). Dans ce document, il a été rapporté que les personnes atteintes d'un diagnostic de TSA étaient «porteuses d'une charge globale plus élevée de … CNV …» Alors, quelles sont ces CNV? Ils doivent être une substance transportée dans les vaccins! Enfin, nous avons trouvé la toxine environnementale que Big Pharma a utilisée pour provoquer l'épidémie d'autisme. Eh bien, pas tellement. Les CNV sont des variantes de nombre de copies et il s'agit de fragments d'ADN dans lesquels il existe des duplications ou des délétions de segments d'un chromosome. Nous avons généralement deux copies de chaque séquence de gènes, mais parfois il y en a plus (ou moins). Ainsi, la duplication d'un gène peut être héréditaire et une duplication supplémentaire peut se produire lors de la décompression / refonte de l'ADN qui se produit pendant la réplication. Des délétions et des translocations de segments de gènes peuvent également se produire.
Les CNV se réfèrent spécifiquement aux cas où il y a une différence dans le nombre de séquences de gènes entre les personnes / populations. Dans cette étude, les chercheurs ont constaté que les personnes ayant un diagnostic de TSA étaient plus susceptibles d'avoir des NVC que le groupe témoin apparié. L'étude s'est également penchée sur le matériel génétique des parents des personnes atteintes de TSA et a découvert que certaines des NVC étaient héréditaires alors que certaines d'entre elles étaient des événements nouveaux se produisant vraisemblablement au cours de la réplication. Le nombre total de VCN identifiées était légèrement inférieur à 450, le type de CNV étant réparti de manière assez égale entre ces mécanismes. Bien que ce nombre soit assez important et continue de soutenir l'idée que la génétique de l'autisme est assez complexe, cette étude a également cherché à déterminer dans quoi chacun de ces gènes était impliqué.
Les fonctions des gènes identifiés lors de la cartographie ont fourni des informations intéressantes. Tout d'abord, un grand nombre de CNV sont connus pour être impliqués dans le développement du système nerveux central. Deuxièmement, les CNV étaient concentrés dans des zones supposées être impliquées dans le développement cellulaire et la communication cellulaire. Il n'est pas exagéré de supposer que de tels problèmes qui se produisent pendant le développement pourraient facilement se traduire par des difficultés d'apprentissage ou un apprentissage atypique.
Même si une étude, même si elle incluait le matériel génétique de près de 1 000 personnes atteintes de TSA, leurs familles et les témoins appariés, isolée, n'est pas si définitive en elle-même. Cependant, ce n'est pas la première étude à impliquer CNV comme étant impliqué dans le développement de l'autisme. Sebat et ses collègues (2007) ont rapporté dans la Science qu'il y avait une association forte entre les nouveaux CNV et l'autisme. De plus, un certain nombre de gènes affectés identifiés dans la présente étude correspondent à des gènes identifiés comme suspects dans de nombreuses autres enquêtes. C'est la convergence des résultats qui donne une bonne confiance dans la pertinence de cette étude.
