016 Causes connues des TSA

Comme l'a fait remarquer un lecteur très perspicace il y a quelques semaines, la discussion de l'étiologie des TSA est entièrement axée sur les sous-ensembles. Poser la question «Qu'est-ce qui cause les TSA?» Revient à demander «Qu'est-ce qui cause la fièvre?» Dans les deux cas, la réponse est «beaucoup de choses».

Une façon d'organiser notre réflexion est de diviser le paysage en causes «pures» et «syndromiques» des TSA. Par ASD "pur", nous voulons dire qu'il n'y a pas de malformations physiques, et (habituellement) pas de retard mental – juste ASD. D'un autre côté, les TSA «syndromiques» désignent les TSA dans le contexte d'un trouble médical plus important et identifiable, typiquement associé à des anomalies physiques et / ou au retard mental. La taille relative de ces deux populations est suggérée par les tailles des deux parties du graphique à secteurs.

Le TSA «syndromique» est constitué d'une longue liste d'entités discrètes, dont certaines sont raisonnablement communes, et certaines sont plutôt rares. J'ai énuméré certains d'entre eux selon le mécanisme de causalité: Anomalies de gène unique, anomalies chromosomiques, exposition à des médicaments ou des produits chimiques pendant la gestation ("tératogène"), ainsi que des malformations de cause inconnue. Cette liste va continuer à croître, car des troubles spécifiques sont taquinés sur le vaste bassin d'enfants atteints de TSA. À ce jour, il n'y a pas de données permettant d'établir la preuve du lien de causalité avec le gluten ou toute relation entre la levure dans l'intestin et les TSA. Nous avons traité le manque de preuve d'un rôle causal pour les vaccinations dans les postes précédents.

Le facteur le plus important dans les TSA «purs» est la génétique familiale. Il y a des douzaines (peut-être plus) de gènes impliqués, qui sont mélangés et redistribués, et transmis de génération en génération au sein des familles. Dans diverses combinaisons, ces gènes peuvent donner lieu non seulement à des TSA, mais à une variété d'autres troubles de type autistique (trouble d'apprentissage non verbal, phénotype large autistique), ainsi que des troubles neuropsychiatriques non ASD, tels que trouble anxieux, dépression, Trouble bipolaire, trouble obsessionnel-compulsif et alcoolisme. Lorsque nous examinons les familles élargies d'enfants atteints de TSA, nous découvrons que la prévalence de toutes ces maladies est très élevée. (Voir mon livre pour les citations de littérature).

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Non seulement ces troubles neuropsychiatriques non-ASD se déroulent dans les familles des enfants sur le spectre; ils guettent également les enfants qui «dépassent» leur diagnostic de TSA (Hélas, «perdre le diagnostic» de TSA ne signifie pas «guérir»). Plus d'informations à ce sujet dans notre prochain post.