"En attendant le cancer à venir"

Lorsque le projet sur le génome humain a débuté en 1990, il y avait moins de 100 gènes associés à des maladies humaines. Maintenant que le code génétique humain est entièrement cartographié, il y a des milliers de maladies et de troubles associés à des séquences génétiques ou des mutations, ainsi que des approches génétiques (c.-à-d. «Personnalisées») pour la prévention, la détection et le traitement. Il existe des applications génomiques dans les tests pré et postnataux et les maladies rares, le séquençage des tumeurs pour développer des thérapies ciblées, et l'utilisation des variations de la lignée germinale pour mieux comprendre l'efficacité potentielle et les risques de certains produits pharmaceutiques.

Bien que bénéfique à bien des égards, les données génomiques ne sont pas une panacée. Les tests génétiques promettent de donner aux consommateurs un avantage concurrentiel sur les troubles qui sont dormants mais prêts à frapper. Pourtant, le battage autour de la génétique alimente une société de plus en plus «à risque» qui renforce une industrie en croissance rapide dans laquelle les tests génétiques et la surveillance biomédicale sont de plus en plus routiniers. Les clients peuvent commander un kit de génome personnalisé pour seulement 99 $. Les tests plus ciblés vont de 1 400 $ à 4 000 $, pas toujours couverts par l'assurance, et l'industrie omet souvent de donner aux patients les ressources nécessaires pour faire face aux résultats de leurs tests et faire des choix éclairés.

Ajoutons à cela que la plupart des maladies ne résultent pas d'une seule cause génétique mais plutôt d'une combinaison de facteurs génétiques, hormonaux, environnementaux et sociaux qui rendent difficile de savoir quoi faire de l'information génétique. Pourtant, le désir de se sentir en contrôle de sa santé pousse certains à des tests génétiques, même si le jury est encore sur ce que les résultats vont réellement fournir.

Le nouveau livre de Sharlene Hesse-Biber, Waiting for Cancer to Come, donne un aperçu de la complexité de la vie à l'ère génomique. Elle raconte l'histoire de femmes présentant un risque plus élevé que la moyenne de cancer du sein et de l'ovaire dû à des mutations génétiques, interrogeant 64 femmes ayant eu un test de mutation sur les gènes du cancer du sein (connus pour augmenter le risque global de cancer du sein). chez les femmes et les hommes, en plus des cancers de l'ovaire, de la prostate, du pancréas et des testicules). Pas tout le monde qui hérite des mutations dans ces gènes développe un cancer. Mais, en augmentant leurs chances, beaucoup de femmes avaient aussi de très forts antécédents familiaux de cancer avec un parent de sang qui soit est mort de la maladie ou testé positif pour l'une des mutations.

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Les personnes interrogées par Hesse-Biber s'inquiétaient de leur risque de cancer dès leur plus jeune âge. L'Institut national du cancer conseille aux personnes ayant des mutations sur les gènes BRCA (et autres) de pratiquer des «comportements sains» et d'avoir accès à la surveillance, aux chirurgies prophylactiques et à la chimioprévention. Mais ces options font peu pour réduire l'anxiété du cancer. Ceux qui ont des mutations génétiques confirmées (ou parfois suspectées) vivent dans l'attente.

Les femmes de ce livre ont cherché des informations sur les tests génétiques plus tard dans la vie quand elles se sentaient plus à même de les gérer, et leurs décisions étaient plus élaborées que simplement évaluer les probabilités statistiques et les rapports de cotes. Les comptes rendus détaillés des femmes sur la façon dont elles se sont préparées pour les tests ont donné un sens aux résultats et ont pris des décisions sur l'utilisation des informations et les conséquences, ouvrant une fenêtre sur les croyances et expériences des tests génétiques et leur impact sur la vie des gens. , les familles et les futurs.

Plus d'informations génétiques, par exemple, n'ont pas toujours donné lieu à la certitude, à l'autonomisation ou à une prise de décision claire. Même les résultats de tests jugés souhaitables, tels que «aucune altération détectable» ou «altération improbable», ont accompagné le fait que d'autres «mauvais gènes … non encore identifiés» peuvent avoir un impact sur le risque. Les tests génétiques ont également peu fait pour réduire la culpabilité associée au sentiment de se sentir lié par le sang à l'arbre généalogique de sa famille.

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De toute évidence, il existe une place pour les tests génétiques pour la prise de décision personnelle et clinique. Par exemple, les femmes diagnostiquées avec un cancer du sein à un âge plus précoce sont plus susceptibles d'avoir une mutation génétique, et les mutations génétiques peuvent être responsables de plus de cas de cancer du sein chez les femmes noires que précédemment. À ce stade, cependant, l'absence de données probantes claires sur ce que les découvertes génomiques signifient pour le développement, la progression et le traitement de certaines maladies suggère que ces décisions resteront incertaines.

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Les éléments de cet article ont été extraits de l'article re-publié sur «Attendre le cancer à venir» et imprimé avec la permission de Gender & Society.

Gayle Sulik est sociologue médicale et auteur de "Pink Ribbon Blues: Comment la culture du cancer du sein affecte la santé des femmes." Plus d'informations sont disponibles sur son site web.

© 2015 Gayle Sulik, PhD ♦ Le ruban rose blues sur la psychologie aujourd'hui