La calamité humaine que nous appelons l'autisme a été sous-estimée par les médias. La représentation habituelle du comportement autiste dans les films et les livres est utile pour sensibiliser le public, mais de telles représentations sont presque toujours des cas relativement légers. Voici quelques éléments d'un cas diagnostiqué d'autisme sévère chez un garçon nigérian de 13 ans:
Nous l'appellerons John. Il a été abandonné dans une décharge quelques jours après sa naissance et emmené dans une maison pour enfants démunis quand ses parents ne pouvaient pas être trouvés. Enfant, il jouait rarement avec d'autres enfants. Il était incapable de développer la parole, pas de communication verbale. Il a crié lorsqu'il était en détresse ou avait besoin d'attention. Il évitait le contact visuel, regardant souvent dans l'espace. Il ne s'est jamais retourné quand son nom a été appelé. Il était perturbateur avec les autres enfants et souvent arraché leur nourriture après avoir terminé son propre repas.
John a maintenant 13 ans. Il ne prononce jamais un mot. Il crie parfois et crie sans raison apparente. Il ne répond presque jamais aux instructions. Il apparaît distant lorsque des tentatives sont faites pour interagir avec lui. Mais il répond au mot «prendre» si vous le regardez pendant que vous tenez un biscuit ou une autre collation. Il arrachera alors le biscuit et le mangera immédiatement. Il court parfois en rond dans la salle, apparemment avec allégresse, et il arrête de courir seulement quand il est forcé physiquement.
Ce garçon n'a aucun antécédent de maladie médicale majeure qui aurait pu influencer son développement neurologique. Il présente une affection cutanée hypomélanique (albinisme oculo-cutané), mais aucune déficience visuelle ou auditive et aucune anomalie motrice. Ses déficits développementaux sont apparemment limités à la communication, à la cognition et aux interactions sociales.
Tel est le cas de l'autisme sévère. Quels que soient les détails qui émergent des cliniques et des laboratoires, l'autisme est une énigme – peut-être la principale énigme psychiatrique qui préoccupe actuellement le public américain.
Des descriptions anecdotiques de cas avec probablement une certaine forme d'autisme existent déjà au 18ème siècle, mais le terme «autisme» n'est pas devenu d'usage général jusqu'au milieu du 20ème siècle quand il a été introduit pour décrire le comportement aberrant du nourrisson: manque d'affectivité contact, désir de similitude, fascination pour les objets et mutisme ou langage non communicatif avant l'âge de 30 mois.
Aujourd'hui, la terminologie de l'autisme inclut le «trouble envahissant du développement» ou «trouble du spectre autistique» (TSA), qui comprend cinq catégories diagnostiques: autisme, syndrome de Rett, syndrome d'Asperger, trouble désintégratif de l'enfance et «trouble envahissant du développement». autrement spécifié "(PDD-NOS). Le TED est également appelé «large» autisme, alors que l'autisme le plus sévère en soi est appelé autisme «étroit», l'étiquette du cas de John.
Le syndrome de Rett est un cas particulier qui illustre la confusion dans les diagnostics. C'est un trouble neurologique du chromosome X vu uniquement chez les filles. Il apparaît soudainement à environ 6 mois, conduit à une diminution de la croissance du cerveau et du corps avec un comportement autistique, une démence sévère, des convulsions et une mort précoce. La concordance des jumeaux identiques est de 100%. Le syndrome de Rett est considéré comme faisant partie du groupe des «troubles envahissants du développement», mais il est probable que tôt ou tard, il sera retiré de ce groupe diagnostique lorsque l'on connaîtra mieux son étiologie.
Ici, utilisons le TSA ou l'autisme pour désigner l'autisme général et utilisons l'expression «autisme sévère» pour désigner la forme étroite.
À l'heure actuelle, les TSA sont définis par des déficiences significatives dans l'interaction sociale et la communication et la présence de comportements et d'intérêts apparemment inhabituels. Beaucoup de personnes atteintes de TSA ont aussi des façons inhabituelles d'apprendre, de prêter attention ou de réagir à diverses sensations. Leurs capacités de réflexion et d'apprentissage peuvent varier d'un retard mental à une intelligence extrême. Les TSA commencent habituellement avant l'âge de trois ans et demeurent essentiellement permanents. La maladie survient dans tous les groupes raciaux, ethniques et socioéconomiques, et est quatre fois plus susceptible de se produire chez les garçons que chez les filles.
Jusqu'à la fin des années 1980, l'autisme était considéré comme un trouble rare avec une prévalence d'environ 0,08 pour cent (8 pour 10 000 personnes). En 1996, la prévalence de l'autisme dans la région métropolitaine d'Atlanta était de 0,34%. Tel que rapporté par le CDC, le taux de prévalence de l'autisme aux États-Unis en 2002, dans une enquête auprès de plus de 400 000 enfants dans 14 régions, était de 0,66%. La prévalence aujourd'hui est plus de 10 fois supérieure à celle des années 1980, et il n'y a pas beaucoup d'accord sur la raison pour laquelle il en est ainsi. Une épidémie? Diagnostic plus précis? Une plus grande attention des médias à la maladie? À ce jour, les raisons ne sont pas claires.
Ce qui est clair, c'est que, comme de nombreux diagnostics psychiatriques, les TSA et l'autisme grave ne sont pas des maladies. Il s'agit plutôt d'étiquettes artificielles utilisées pour désigner ou catégoriser une constellation particulière de symptômes. Tous ces symptômes ne se rencontrent pas tous ensemble; beaucoup d'entre eux peuvent impliquer diverses causes; et certains ou tous les symptômes peuvent être causés par des effets qualitativement différents sur le cerveau. En conséquence, l'étiquetage des formes d'autisme est quelque chose d'une cible mouvante, sujet à changement presque tous les dix ans en l'absence d'une compréhension cohérente de leur étiologie complexe.
En effet, étant donné la complexité du comportement autistique, il est raisonnable de supposer que plus d'une cause peut être impliquée chez différents individus: facteurs génétiques, impacts prénataux, toxines postnatales, ou une combinaison de ces causes. La question qui se pose ici est de savoir dans quelle mesure les entités cliniques appelées troubles du spectre autistique (large autisme) et sa forme sévère (autisme étroit) impliquent un impact prénatal sur l'embryon ou le fœtus en développement?
De nos jours, le pendule de la mode est passé de la psychodynamique introspective à la mystique de l'ADN. La propagande génique dans les médias est aussi répandue sur l'autisme que sur tout autre aspect du comportement humain, ordinaire ou aberrant. En 2007, dans un article sur l'autisme, ABC News a cité un neurologue pédiatrique:
"Les jumeaux identiques auront la plupart du temps l'autisme. Le taux d'un jumeau fraternel ayant l'autisme est de zéro à 10 pour cent, alors que pour les jumeaux identiques, il est de 80 à 90 pour cent. Cela signifie donc que les gènes y sont pour beaucoup. "
Pas assez. L'autisme chez les jumeaux identiques peut être causé par un impact environnemental fœtal partagé plutôt que par une transmission génétique directe. Le taux de concordance, souvent cité, de 90% chez les jumeaux identiques est exact pour l'autisme général, mais pas pour l'autisme sévère (étroit), pour lequel la concordance des jumeaux identiques n'est que d'environ 60%. Aussi, contrairement au rapport d'ABC News, la concordance entre les jumeaux fraternels peut atteindre 23% pour l'autisme général.
Les études de jumeaux monozygotes (MZ, identiques) peuvent être importantes si nous voulons une suggestion sur le rôle possible de l'hérédité dans une condition ou un comportement. Mais les détails sont importants. Les jumeaux monozygotes peuvent ou non partager un chorion, l'une des deux membranes (l'autre étant l'amnios) qui entourent un embryon au début de la gestation, et les conséquences sur le développement dans chaque cas ne sont généralement pas prévisibles. L'environnement prénatal local pour les jumeaux monozygotes peut être identique ou différent. La concordance de l'autisme chez les jumeaux monozygotes varie avec l'étude et varie de 36% à 90%. Toute concordance significative peut impliquer des facteurs génétiques agissant seuls ou des facteurs génétiques affectant la susceptibilité à un impact environnemental fœtal partagé. Il est également possible que, compte tenu de l'impact environnemental du fœtus, des facteurs génétiques déterminent les conséquences neurologiques – dans un cas l'autisme, dans un autre cas le TDAH, etc.
Au moins 60 troubles génétiques, métaboliques et neurologiques différents ont été associés à l'autisme, y compris le syndrome de l'X fragile, le syndrome de Down, l'embryopathie du valproate fœtal et la rougeole allemande congénitale (rubéole). À l'heure actuelle, aucun gène ou groupe de gènes n'a été identifié comme cause génétique de la majorité des cas d'autisme. L'autisme familial n'est pas non plus une preuve suffisante d'une composante génétique, puisque si l'autisme familial diagnostiqué est une conséquence de l'impact environnemental, on s'attend à une incidence familiale. En outre, même l'autisme familial apparent est compliqué par la possibilité d'étiologies multiples. Compte tenu de la fréquence de l'autisme dans la population générale, il est possible pour les frères et sœurs d'avoir le syndrome pour différentes raisons.
Conclusion: À l'heure actuelle aux États-Unis, le consensus est que l'autisme est la conséquence d'une diversion du développement qui se produit avant la naissance. Dans environ 1% des cas, il existe des preuves que la diversion est déjà programmée par des gènes hérités, mais il n'y a aucune preuve d'un déterminisme génétique complet du trouble dans 99% des cas.
Une idée est que les impacts prénataux sur l'activité du neurotransmetteur dopamine, y compris les effets du stress psychosocial maternel, de la fièvre maternelle, de la génétique maternelle et du statut hormonal, l'utilisation de certains médicaments et l'hypoxie fœtale, peuvent être impliqués dans l'étiologie épigénétique de l'autisme.
La réanalyse de certaines données plus anciennes a révélé qu'il existe une relation significative entre les taux sanguins de mercure et un diagnostic d'autisme. L'analyse des échantillons de cheveux de mercure suggère que les personnes atteintes d'autisme peuvent être moins efficaces et plus variables dans l'élimination du mercure du sang.
Le lien entre le vaccin et le mercure, récemment soupçonné d'être une cause de l'autisme postnatal, n'est plus considéré comme significatif. La raison invoquée est que la cessation de l'utilisation de vaccins postnataux contenant du mercure (dans le composé thimérosal) en tant que conservateur n'a entraîné aucune diminution de la prévalence de l'autisme. Mais il pourrait y avoir d'autres raisons pour l'absence d'une diminution de la prévalence autre qu'une absence de lien. La question du vaccin n'est pas close, mais il ne sera peut-être pas possible de la résoudre définitivement, car différentes causes de l'autisme peuvent être à l'œuvre dans différents cas.
Les PCB (biphényles polychlorés) sont connus pour être des immunotoxines puissantes, produisant chez de nombreuses espèces animales une atrophie du thymus, une glande majeure du système immunitaire. L'autisme se caractérise par des déviations des paramètres du système immunitaire, et il est donc possible que l'autisme soit la conséquence d'un processus auto-immun dans le cerveau en développement résultant de l'exposition prénatale aux PCB.
Une association positive existe entre les mères qui vivent près de l'utilisation de pesticides organochlorés et l'incidence de l'autisme chez la progéniture. L'incidence diminue avec la distance croissante des champs agricoles qui utilisent de tels pesticides.
Une carence en iode maternel peut également être associée à une vulnérabilité fœtale aux pesticides. Selon cette idée, les femmes enceintes qui ont une alimentation en iode marginale ou déficiente due à l'exposition aux pesticides peuvent induire une carence en iode chez le fœtus et des effets négatifs sur le cerveau du fœtus en développement. Le statut nutritionnel en iode des Américains a décliné au cours des trois dernières décennies et est actuellement déficitaire chez 30 à 40% des femmes enceintes. Les mères d'enfants autistes ont tendance à être des femmes noires non-hispaniques blanches et non-hispaniques, et ces deux groupes ont le statut de nutrition d'iode le plus pauvre aux États-Unis.
Le syndrome d'autisme peut apparemment être causé par une infection cérébrale. Par exemple, l'encéphalopathie herpétique virale peut produire tous les principaux symptômes de l'autisme, bien que parfois les symptômes soient réversibles lorsque l'infection est éliminée.
En plus des infections aiguës, les infections chroniques, telles que la maladie de Lyme transmise par les tiques (causée par le microbe Borrelia burgdorferi et transmise par la tique du chevreuil), peuvent avoir des effets directs sur d'autres infections chez le fœtus en provoquant une vulnérabilité immunologique fœtale. . La réponse immunitaire chronique à l'infection est un groupe de changements biochimiques qui peuvent affecter le développement du cerveau du fœtus. Beaucoup de femmes enceintes atteintes de la maladie de Lyme ont une progéniture avec TSA. Et les symptômes des maladies causées par les tiques comme la maladie de Lyme sont souvent similaires aux symptômes des TSA. Environ 20 à 30% des patients atteints de TSA sont ou ont été infectés par le microbe de la maladie de Lyme, et les symptômes de nombreux enfants atteints de TSA s'améliorent souvent avec un traitement antibiotique. Si tous les cas de trouble du spectre autistique n'impliquent pas une infection fœtale chronique, il existe certainement suffisamment de preuves pour justifier une inspection attentive des possibilités.
Malheureusement, la tabulation des causes possibles de l'autisme ne fait qu'aggraver le casse-tête. Mais si nous nous rappelons que tout impact qui affecte le développement ou la physiologie du cerveau fœtal a au moins le potentiel de provoquer des symptômes autistiques se manifester après la naissance, peut-être que le puzzle est moins dramatique.
Ce qui est clair à propos de l'autisme, c'est qu'il n'y a pas de réponses simples et de solutions rapides. Ce qui est également clair est que si nous voulons comprendre l'étiologie de l'autisme, ignorer les impacts environnementaux sur le développement du fœtus peut être une grave erreur.
Dans le prochain (et dernier) essai de cette série, nous examinerons comment l'environnement fœtal traduit la culture en variables biologiques qui façonnent le développement du cerveau et du comportement.
Note complémentaire: Les toxicologues aiment utiliser le terme «toxine» pour décrire les produits chimiques toxiques produits par les systèmes vivants. Mais le terme est aussi généralement utilisé pour décrire n'importe quel type de poison – et c'est comme ça qu'on l'utilise ici.
[Certaines parties du texte ci-dessus sont adaptées de Plus que des gènes: ce que la science peut nous dire sur les produits chimiques toxiques, le développement et le risque pour nos enfants . Auteur: Dan Agin. Oxford University Press, 2009.]
