Architecture cérébrale et syndrome de Williams

Dans Brain Sense , j'ai écrit sur un garçon que j'ai appelé Charlie Betz. Charlie a treize ans. Il a le syndrome de Williams (WS). Quelque temps après la formation de l'ovule de sa mère ou du sperme de son père, une vingtaine de gènes sont tombés du chromosome sept. Ces vingt peuvent ne pas sembler beaucoup sur les 25 000 ou plus qu'il faut pour faire un être humain, mais ils ont fait une grande différence dans qui est Charlie, ce qu'il aime, et ce qu'il peut faire. Il ne sait ni lire ni écrire – il n'apprendra probablement jamais, disent les docteurs – bien que son vocabulaire soit large et qu'il parle avec clarté et expression. Son QI a été mesuré à 60 ans, mais ses grâces sociales ne montrent aucune déficience. Il est charmant avec les gens: pétillant, sociable, confiant – peut-être indistinctement confiant – avec tous ceux qu'il rencontre, et il se souvient du visage de tout le monde. Charlie ne peut pas boutonner sa chemise et manipuler une fourchette à la table du dîner est difficile, mais sa coordination motrice est excellente quand il s'engage dans son activité favorite: jouer du tambour. Charlie va à une école spéciale et aime les gens là-bas. Quand il n'est pas à l'école ou qu'il joue de la batterie, il écoute de la musique sur son iPod.

Les neuroscientifiques ont étudié le cerveau d'enfants comme Charlie dans l'espoir de mieux comprendre non seulement WS, mais aussi la structure et le développement du cerveau normal. Comparés aux enfants du groupe témoin, les enfants comme Charlie tendent à avoir un petit volume quand la taille globale du cerveau et la taille du cerveau sont mesurées, mais le volume du cervelet n'est pas différent, bien que le tronc cérébral soit disproportionnellement petit. Relativement aux enfants qui se développent normalement, Charlie a probablement moins de matière blanche dans son cerveau et moins de matière grise dans son lobe occipital droit. (La matière grise se compose principalement de corps de neurones, principalement dans la couche externe du cerveau, le cortex cérébral.) La substance blanche se trouve sous le cortex. corps cellulaire.)

Le cerveau de Charlie est alambiqué en gyri et sulci pliés comme tout le monde, mais pas partout de la manière normale. Le sillon central, la grande rainure profonde qui traverse le sommet de la tête séparant les lobes frontaux et pariétaux, est de forme anormale, comme s'il avait échoué au cours du développement à retomber sur lui-même. Dans l'hémisphère droit, la fissure sylvienne (appelée aussi sillon latéral), qui est une vallée proéminente dans le lobe temporal, coupe horizontalement et ne parvient pas à remonter dans le lobe pariétal comme elle le devrait. Des études ont également révélé une anomalie du planum temporale, une région du cortex auditif connue pour jouer un rôle dans l'apprentissage et le traitement de la musique. Chez la plupart des gens, c'est plus important dans l'hémisphère gauche que dans l'hémisphère droit, mais chez les enfants comme Charlie, c'est la même chose des deux côtés, parce que la droite est beaucoup plus étendue.

Comme les études sur le cerveau se poursuivent, nous en apprenons davantage sur la base neurologique de WS. Cette semaine, un important nouveau rapport a été publié dans les Actes de l'Académie nationale des sciences. Une équipe de scientifiques dirigée par les National Institutes of Health a maintenant trouvé dans les cas de syndrome de Williams des changements dans la connectivité et le volume de matière grise dans une région du cerveau appelée l'insula antérieure (IA), censée contrôler l'émotion et la personnalité.

• Quand un double meurt
• Pourquoi Lita Ford a toujours des roches
• Les chercheurs d'emploi surqualifiés s'unissent
• L'amour-propre et Beanie Baby 'Bubbles'
• "What If?": La question la plus puissante du monde

Les zones bleues montrent une réduction du volume de matière grise dans l'IA des deux côtés du cerveau en WS, par rapport aux témoins.

Les chercheurs ont constaté une diminution globale du volume de matière grise dans une région de l'influenza aviaire, ainsi qu'une augmentation locale du volume dans une autre région; l'intégrité compromise de la matière blanche de la structure qui relie l'insula à d'autres régions du cerveau; et perturbé les interactions neuronales entre les régions AI et limbiques connues pour être impliquées dans le traitement des émotions. Peut-être le plus important, l'équipe a constaté que les différences dans l'AI sont en corrélation avec l'étendue des caractéristiques WS. Plus le nombre et le degré des changements d'IA sont élevés, plus les comportements typiques de TS peuvent être observés et mesurés chez la personne.

J'entends parfois des critiques sur des études de cartographie du cerveau comme celles-ci. Les critiques disent: "Mais savoir où les changements se produisent dans le cerveau n'a aucune utilité pratique. Cela ne mène pas au traitement ou à la prévention. »À court terme, c'est vrai. Mais à plus long terme, si nous pouvons apprendre comment les changements dans un gène conduisent à des changements structurels dans le cerveau (ou toute autre partie du corps), nous pouvons – en théorie – faire des interventions, préventives ou palliatives. Certes, de tels progrès tarderont à venir, mais ils ne viendront jamais si nous ne comprenons pas d'abord comment un minuscule changement dans la structure d'une protéine peut entraîner des différences anatomiques et comportementales.

• Un moyen simple d'améliorer la fonction de votre cerveau
• Le dernier sur les cerveaux Littlest dans l'évolution humaine
• Que se passe-t-il lorsque nous sommes rejetés et ostracisés par des étrangers?
• Voulez-vous vraiment savoir ce que les gens pensent de vous?
• Donner et prendre: Comment aller de l'avant au travail

J'entends aussi des critiques d'études sur les maladies rares, que WS est certainement. Mais ce point, également, nous oblige à penser à long terme. Dites les auteurs de la nouvelle étude: "Les observations actuelles, dans une population rare d'individus avec l'architecture génétique bien connue et les traits de personnalité uniques, non seulement fournissent une compréhension plus profonde de WS, mais informent également la recherche des mécanismes neuraux par lesquels les caractéristiques génétiques contribuer à un comportement complexe, à la fois dans la population générale et dans les troubles neuropsychiatriques. "

Pour plus d'informations:

Cerveau sens, chapitre 24.

Mbemba Jabbia, J. Shane Kippenhan, Philip Kohn, Stefano Marenco, Carolyn B. Mervis, Colleen A. Morris, Andreas Meyer-Lindenberg et Karen Faith Berman. «L'hémidélétion du chromosome 7q11.23 du syndrome de Williams confère une personnalité hypersociale et anxieuse associée à une structure et une fonction de l'insula altérées.» PNAS, Publié en ligne avant le 12 mars 2012.