Il y a quelques années, j'ai rencontré quelqu'un qui est devenu un ami. Ses regards inhabituels m'ont immédiatement dit qu'il avait le syndrome de Marfan. (J'ai travaillé pendant des années dans une école de médecine et avais appris le syndrome là-bas.) Marfan est un trouble génétique qui affecte le tissu conjonctif qui maintient nos corps ensemble. Il survient chez environ 1 à 5 000 – 10 000 personnes et affecte à la fois les mâles et les femelles car il est causé par un gène dominant. Parfois, le gène est hérité d'un parent, mais la mutation qui cause Marfan peut se produire spontanément chez un individu. Marfan peut jouer un rôle dans de nombreux problèmes de santé, en particulier dans le cœur, les yeux et les articulations.
Un exemple célèbre pensé par beaucoup de médecins pour avoir été un patient de Marfan dans Abraham Lincoln.
Comme Lincoln, mon ami est exceptionnellement grand – 6'8 "- très maigre, avec de très grosses articulations et de grandes mains et de longs pieds. Pour moi, il ressemble à quelqu'un qui aurait des problèmes au genou et j'ai vite découvert que c'était vrai. J'ai vu des joueurs de grande taille – des joueurs de basketball ou de volleyball, par exemple – mais les proportions de mon ami sont très inhabituelles, même pour ceux qui n'ont jamais entendu parler de ce syndrome. Il est un artiste, charpentier et amoureux des animaux avec un esprit curieux et créatif. Il est gentil, gentil et réfléchi et être inhabituel fait peut-être partie de cela.
Même après être devenus amis, je ne lui ai jamais parlé de Marfan. Dans notre société politiquement correcte, avec sa sensibilité aux gens qui sont «différents» d'une certaine façon, j'ai eu du mal à imaginer une situation dans laquelle je pourrais ou devrais en parler. Mon sentiment était que s'il voulait en parler, j'en serais heureux, mais sa génétique n'influençait pas vraiment les traits de caractère que j'aimais en lui.
Après tout, vous ne vous dirigez tout simplement pas vers quelqu'un et vous dites: «Oh, je vois que vous avez un trouble génétique … vous avez un handicap … vous avez un problème physique ou mental …» Non. Certainement non. Rude, aucune de vos affaires, odieuse et insensible. Même si j'ai un léger handicap résultant d'un accident et que je me réfère souvent à moi-même comme étant «handicapé» – NON en utilisant le terme PC «désactivé» – c'est mon choix. Je ne l'impose pas aux autres.
Il y a quelques mois, mon ami m'a proposé de me guider, moi et mon mari, dans une zone où il avait trouvé des fossiles qu'il nous avait montrés. Nous avons eu du mal à trouver un moment mutuellement convenable. En outre, il a mentionné avoir des problèmes de santé qu'il voulait régler d'abord, problèmes que son autre significatif nous a dit être liés à une hernie hiatale. Bien, nous pouvons reporter la sortie jusqu'à ce qu'il se sente mieux.
Il y a quelques semaines, mon ami a appris qu'il avait le syndrome de Marfan. Il consultait son médecin à propos de la chirurgie de la hernie et – pour la première fois depuis sa naissance il y a 58 ans – un médecin a mentionné Marfan et expliqué ce que c'était. Mon ami était stupéfait. Ironiquement, malheureusement, nous savions qu'il avait Marfan plusieurs années avant qu'il ne le fasse! Presque tous les problèmes physiques qu'il a eu toute sa vie sont liés à Marfan et pourtant aucun médecin n'a jamais soulevé le problème. Je sais que le syndrome est inhabituel, mais je ne suis pas médecin et je le savais. Maintenant, il fait face à cette nouvelle découverte et à la douloureuse prise de conscience que les problèmes cardiaques qui ont tué sa fille unique dans l'enfance étaient probablement causés par le syndrome de Marfan.
Pourquoi personne ne lui a-t-il dit? Il n'a pas grandi dans le tiers monde ou dans un endroit où il y a peu de soins médicaux; il a grandi aux États-Unis
Comment un cas aussi classique de Marfan pourrait-il être si longtemps non diagnostiqué?
Qu'en est-il de ses parents? Quand leur fils a grandi 16 "dans une année, n'ont-ils pas réalisé que leur enfant était plus que simplement inhabituellement grand?
Mon cœur souffre à la pensée des taquineries et des problèmes d'image de soi auxquels il a dû se confronter lorsqu'il était adolescent. Et pourtant, tout au long, il y avait une réponse simple, une solution qui lui aurait permis de dire aux brutes et aux teasers "Marfan ne veut pas dire martien". (Ceci est le titre d'un livre publié sur le site de la National Marfan Foundation.) une ignorance des coûts extraite d'un enfant innocent!
Alors je réfléchis encore et encore: "Dois-je avoir dit quelque chose?" Je ne suis pas un médecin. Bien que j'étais tout à fait certain qu'il avait Marfan, je ne sais pas comment un diagnostic clinique est fait et je n'aurais pas pu donner beaucoup de conseils utiles. Mais il aurait peut-être été bon que mon ami le sache plus tôt, pour obtenir des soins médicaux plus tôt. Où est la limite entre la serviabilité et la nuisance?
J'ai écrit ce blog et l'ai envoyé à mon ami, lui demandant la permission de le publier. Il a accepté et a ajouté: «Peut-être qu'il peut et va aider quelqu'un d'autre. Pour moi, c'était un réveil brutal et un choc – surtout la réalisation que cette condition était responsable de la mort de ma fille. Je n'aurais jamais eu d'enfants si j'en avais eu connaissance. Mais j'ai un fils sans Marfan – en bonne santé et dans la trentaine. Donc c'est hasardeux, comme tout est. Il y a tellement de questions sur ma santé et ce à quoi je peux m'attendre en vieillissant. Mes genoux sont tirés, et d'autres choses dans mon corps semblent aller assez vite. J'ai 58 ans de pourquoi! "
