Rendreiez-vous votre ADN public pour le bénéfice de la science? Même les bits embarrassants?
Si vous dites non, pas tout à fait, vous êtes en bonne compagnie: James Watson, le co-découvreur de l'ADN, a publié son génome entier aux chercheurs, à l'exception d'un gène particulier. Celui-là, il ne voulait pas que quelqu'un le sache, car il pourrait indiquer si vous étiez susceptible d'avoir une apparition précoce de la maladie d'Alzheimer. En fait, il ne voulait pas se connaître parce qu'il ne pouvait rien y faire.
Mais si aucun chercheur ne pouvait dire que les gènes qu'ils regardaient étaient les vôtres? Ce serait sûrement différent. C'est l'idée de la recherche génomique anonyme et crowdsourcée. C'est devenu une tendance significative. L'idée est que si des milliers de personnes atteintes d'une maladie particulière – la maladie de Parkinson, par exemple – apportent tous des échantillons de leur ADN, alors les scientifiques peuvent analyser les données et peut-être isoler certaines informations communes importantes.
Mais il y a toujours un équilibre délicat à établir entre les données et la vie privée. Ce que les bénévoles peuvent être heureux de dire aux chercheurs scientifiques – par exemple, qu'ils ont les premiers symptômes d'une maladie qui pourrait devenir débilitante -, ils peuvent ne pas vouloir le dire à leurs employeurs. Il est trop facile d'imaginer un patron (de manière illégale mais compréhensible) qui veut se débarrasser des responsabilités potentielles à l'avance.
La même chose vaut pour les propriétaires et les écoles et les banquiers. La loi de 2008 sur la non-discrimination des informations génétiques (GINA) protège contre les abus des compagnies d'assurance maladie. Mais pas dans le logement, ou l'éducation, ou le prêt hypothécaire, pour n'en nommer que quelques-uns. C'est pourquoi certains États, comme la Californie et le Massachusetts, cherchent à étendre ces protections.
Votre famille pourrait aussi avoir son mot à dire. Puisque vous partagez des gènes avec vos proches, ce que vous apprenez sur vos gènes a une incidence directe sur la probabilité que vos frères et sœurs ou vos enfants aient les mêmes tendances. Vous pourriez vouloir savoir si vous avez un risque plus élevé de cancer du sein, disons, mais ils pourraient ne pas. En effet, certaines cultures sont assez claires que votre héritage génétique partagé appartient à votre famille élargie dans son ensemble: «Ce n'est pas à vous de donner.» C'est pourquoi Louise Erdrich a refusé de faire tester son ADN sur l'un des programmes de Henry Louis Gates.
Et, bien sûr, les prédictions sont notoirement vagues lorsqu'il est appliqué aux individus. Si vous avez, disons, une probabilité de 10% plus élevée de développer une maladie pour laquelle il n'y a pas de prévention et peut-être pas de traitement, à quoi cela vous sert-il? Pas tant. Mais il se peut qu'une grande étude combinée portant sur l'ADN de milliers de personnes soit en mesure de dégager des associations qui pourraient être utiles.
Peut-être qu'un allèle, c'est-à-dire une version d'un gène, correspond à une bonne réponse à un médicament particulier. Finalement, vous pourriez vouloir que votre médecin sache si vous avez cet allèle ou une autre variante. S'il y avait une pilule ou une injection qui empêcherait la maladie d'Alzheimer chez les personnes ayant un allèle particulier, alors il serait utile de savoir si vous devriez le prendre; Watson serait sûrement d'accord.
(À l'heure actuelle, il n'y a pas de vaccin, et ce n'est même pas à l'horizon, c'est juste une expérience de pensée, mais même si vous aviez le vaccin, voudriez-vous que tout le monde le sache? Cela affecterait-il votre décision de rendre public?)
Retour au présent: Pour de nombreuses raisons, l'anonymat est une pierre angulaire importante du phénomène de crowdsourcing en ce qui concerne la recherche en génomique. Lorsque vous donnez votre ADN pour analyse, il est censé être «anonymisé», c'est-à-dire séparé de toute possibilité de le relier à votre identité dans le futur. En particulier, les bases de données diffusées dans la communauté de recherche ne contiennent pas l'ADN lui-même mais la preuve de la façon dont l'ADN est exprimé en tant qu'ARN. En se concentrant sur les effets des gènes plutôt que sur les gènes eux-mêmes, on pensait que les donneurs individuels pouvaient être isolés de la recherche elle-même, de sorte qu'un snoop ne pouvait pas remonter des données disponibles à la personne originale.
Cela s'avère donner un faux sentiment de sécurité. Un article publié récemment dans Nature Genetics dit essentiellement qu'il est impossible de conserver des données d'ADN agrégées anonymes. L'article complet est sur abonnement seulement, mais Science Insider a un rapport accessible:
Eric Schadt et ses collègues … ont développé une technique pour générer un profil SNP personnel, ou un «code à barres» d'ADN, pour un individu en fonction de leurs résultats d'expression génique. Cela signifie qu'en principe, si quelqu'un avait un échantillon d'ADN d'un participant à une étude stockée dans GEO, il pourrait concevoir un code à barres SNP, l'associer à un échantillon GEO [Expression Omnibus Génique] et examiner les données biologiques de ce participant. .
Ce n'est pas le premier article à poser des questions sur l'anonymat des données ADN. En 2008, David Craig et al. En ont publié un dans PLoS Genetics qui démontrait «la capacité de déterminer avec précision et robustesse si les individus sont dans un mélange complexe d'ADN génomique». En conséquence, le National Institutes of Health aux États-Unis et le Wellcome Trust le Royaume-Uni a limité l'accès du public à certaines données génétiques.
Les discussions académiques se sont poursuivies, par exemple avec des articles parus dans l' International Journal of Epidemiology à la fin de l'année dernière [résumé] et, en février 2012, dans le Journal of Medical Ethics [résumé]:
Comment anonyme est «anonyme»? Quelques suggestions pour un système de codage universel cohérent pour les échantillons génétiques
Cette question devient critique, en particulier lorsque la recherche participative est effectuée par des entreprises privées. Genentech et 23andMe ont formé un partenariat pour enquêter sur les patients atteints de cancer du sein qui ont bénéficié de l'utilisation d'Avastin, après que la FDA a retiré son approbation de l'utilisation du médicament pour le cancer du sein l'année dernière. L'étude 23andMe / Genentech a été critiquée par certains, y compris Karuna Jaggar, directeur exécutif de Breast Cancer Action à San Francisco, en partie à cause de préoccupations que les entreprises privées auront les données ADN des patients. Pour lequel la réponse est:
Les responsables de Genentech ont déclaré que les échantillons sont anonymisés et protégés par les mêmes directives scientifiques et lois fédérales que les autres études.
Hé bien oui. C'est le problème, pas la solution.
Pendant ce temps, il y a un débat croissant et connexe sur la vie privée dans un autre domaine, à savoir le monde en ligne. Au Royaume-Uni, le gouvernement prévoit d'accroître la surveillance d'Internet, en particulier le courrier électronique et les médias sociaux. En effet, l'inventeur du web s'est prononcé contre cela, en avril:
Sir Tim Berners-Lee, qui conseille le gouvernement sur la façon de rendre les données publiques plus accessibles, affirme que l'extension des pouvoirs de surveillance de l'Etat serait une "destruction des droits de l'homme" et produirait une énorme quantité d'informations très intimes vulnérables au vol ou à la libération par des fonctionnaires corrompus. Dans une interview avec le Guardian, Berners-Lee a déclaré: "La quantité de contrôle que vous avez sur quelqu'un si vous pouvez surveiller l'activité sur Internet est incroyable.
Il a été fortement soutenu par Sergey Brin, co-fondateur de Google, qui voit la menace venir en partie des «jardins clos» tels que Facebook et Apple, et particulièrement des «gouvernements essayant de plus en plus de contrôler l'accès et la communication de leurs citoyens». à la critique, il a réitéré que «le filtrage par le gouvernement de la dissidence politique» est la plus grande menace à la liberté d'Internet.
La femme de Brin dirige 23andMe. Non seulement l'entreprise travaille avec Genentech sur l'analyse génomique, mais elle est extrêmement active dans l'analyse de la maladie de Parkinson. (La mère de Brin est atteinte de la maladie, et il court le risque d'en souffrir.) En effet, ce type de recherche semble être au cœur du plan d'affaires de l'entreprise. En 2008, David Hamilton, analyste des technologies, a écrit que les tests individuels auprès des consommateurs n'étaient pas le bon:
Au lieu de cela, leur activité dépend généralement de la constitution d'une base de données géante anonymisée d'informations génétiques sur les clients pouvant être extraites pour des études de recherche par des chercheurs universitaires ou des sociétés pharmaceutiques.
Brin est préoccupé par le gouvernement et par les concurrents, mais pense probablement que les entreprises dans lesquelles il a une main, comme le prétend Google, ne sont pas mauvaises. Leurs intentions peuvent être bonnes, mais peuvent-ils contrôler l'accès à leurs données?
Pendant ce temps, les chercheurs continuent à essayer d'extraire l'ADN pour les traits de personnalité, ainsi que l'identité. "Pouvez-vous prédire le statut social d'un singe en regardant ses gènes?", Demande un article de Scientific American . Nous à Carrefour génétique (et de nombreux chercheurs, y compris certains qui sont fortement en désaccord avec nous) dénigrent régulièrement les efforts visant à découvrir le «gène pour» un trait odieux ou souhaitable. Mais les gens continuent à regarder, et ils peuvent encore trouver quelque chose – ou pire, les politiciens peuvent mettre en place une forme de discrimination basée sur une fausse découverte.
Il est tout à fait possible que le public ne se soucie pas vraiment des problèmes de protection de la vie privée associés aux bases de données génétiques. Dan Vorhaus, un avocat expert en la matière, semble avoir accepté que la vie privée est une relique d'un autre âge, puisque «l'idée que nous pouvons promettre une séparation complète des données et de l'identité est maintenant largement discréditée». Il conclut que les personnes qui prennent part à des études devraient être averties et «libres d'assumer ce risque si elles le souhaitent».
Vorhaus peut connaître les risques; la plupart des gens ne le font pas. Et jusqu'à très récemment, on disait qu'il n'y avait aucun risque. C'est un sujet qui exige un débat et une réglementation forte – qui devrait couvrir aussi bien les institutions privées que publiques. N'est-il pas temps de mettre à jour la loi sur la non-discrimination génétique?
Et jusque-là, nous, au grand public, devons nous tenir informés et conscients. Caveat donneur!
