Cet été, l'Autism Genome Project a annoncé la découverte de plusieurs nouveaux gènes impliqués dans l'autisme. Leur rapport est l'aboutissement d'une étude qui a comparé les données génétiques de 1000 personnes atteintes d'autisme à un nombre légèrement plus élevé de témoins non-autistes. Les résultats sont fascinants.
La première découverte intéressante est qu'un nombre important d'erreurs génétiques chez les sujets autistes n'étaient pas du tout présents chez leurs parents. Les scientifiques appellent ces occurrences spontanées «de novo». Les erreurs de novo sont-elles le résultat de facteurs environnementaux qui affectent le fœtus en développement ou sont-elles causées par un mécanisme d'héritage que nous ne comprenons pas encore? Nous ne le savons pas, mais de nombreux scientifiques travaillent pour répondre à cette question en ce moment.
Les chercheurs ont maintenant identifié un certain nombre de gènes qui sont impliqués dans l'autisme. Certains d'entre eux sont également impliqués dans d'autres conditions, comme la déficience intellectuelle. Cela amène les scientifiques à réaliser qu'un certain nombre de conditions psychiatriques peuvent avoir des fondements biologiques similaires.
Les gènes impliqués dans l'autisme nous affectent de manière très différente. Certains gènes modifient l'équilibre de la matière grise et blanche dans notre cerveau. D'autres affectent la façon dont nos cellules cérébrales se signalent. D'autres affectent la vitesse à laquelle notre cerveau grandit et se développe. Même si le résultat observé – une personne autiste – semble similaire, les causes biologiques du handicap ne sont pas du tout les mêmes. Nous commençons à réaliser que l'autisme est vraiment une expression géniale pour un certain nombre de différences de cerveau qui se ressemblent quand on les voit de l'extérieur.
Qu'est-ce que cela signifie pour le concept de neurodiversité? l'idée que les personnes autistes devraient être acceptées mais pas "réparées"?
D'une part, cela peut expliquer pourquoi certaines personnes autistes ont une combinaison de dons et d'incapacités, alors que d'autres sont perçues ou se considèrent handicapées. la cause sous-jacente de leur autisme particulier n'a conféré aucun avantage discernable. La population autiste peut en effet être constituée de plusieurs sous-groupes distincts.
Un groupe peut en effet être mieux laissé seul. Ils peuvent faire de grandes contributions à la société rivaliser leur façon de penser unique. En même temps, nous avons une autre population qui est profondément handicapée et qui a besoin d'une aide substantielle. Si ces deux groupes sont séparés par des différences génétiques fondamentales, il n'est pas surprenant qu'ils aient des besoins de traitement ou d'adaptation totalement différents.
Un groupe est composé de personnes qui sont stables et qui réussissent potentiellement bien qu'elles soient «différentes». Ces personnes ont besoin de mesures d'adaptation, de counselling comportemental et de soutien sociétal. L'autre groupe est en effet à la recherche d'un remède pour quelque chose qui ne leur procure aucun avantage et une mesure substantielle d'invalidité.
Donc, un remède pour ces gens à l'horizon? Est-ce là où cette recherche génétique mène?
La réponse est . . . peut-être, et nous l'espérons.
Nous avons fait un grand pas en apprenant que certains défauts génétiques provoquent une profonde déficience autistique. Ce que nous devons comprendre maintenant, c'est comment aider la population touchée. Jusqu'à présent, nous ne savons pas comment réparer les données génétiques endommagées; nous ne pouvons traiter que les résultats. Par exemple, si un défaut génétique particulier pousse le corps à faire trop ou pas assez d'un produit chimique particulier dont le cerveau a besoin pour fonctionner, nous pourrions être en mesure de corriger cette situation avec des médicaments.
Il y a énormément de promesses, mais nous avons encore beaucoup de chemin à faire.
La plus grande complication est que nous avons tellement de problèmes génétiques différents à traiter. Même s'ils produisent un résultat similaire – l'autisme – ils travaillent de manière très différente au niveau biologique. Aucun des «gènes de l'autisme» que nous avons identifiés jusqu'à présent n'est présent dans plus de un à deux pour cent de la population autiste. Il n'y a pas un seul «gène de l'autisme». Il y a plutôt de nombreux gènes qui nous poussent vers des résultats autistiques quand ils vont mal.
Cela signifie que nous devrons peut-être élaborer dix ou même une centaine de stratégies de traitement différentes pour faire face à la multitude d'erreurs génétiques qui mènent à l'autisme. Comment commençons-nous?
Les tests génétiques peuvent nous permettre d'identifier les bébés présentant des anomalies génétiques qui conduiront à l'autisme avant que leur cerveau ne se développe sur la voie autistique. Si nous intervenons assez tôt, nous pourrons peut-être éliminer l'autisme chez ces enfants. Comment ferions-nous cela? Nous pourrions utiliser des médicaments pour accélérer ou ralentir le développement, ou remplacer les produits chimiques que le bébé ne fabrique pas lui-même. Nous pourrions utiliser de nouvelles thérapies comme la TMS pour changer la plasticité dans le cerveau en développement. Il y a énormément de promesses, surtout dans le cas d'erreurs génétiques qui mènent à l'autisme le plus grave.
Dans mes écrits précédents, j'ai discuté des problèmes philosophiques qui entourent le traitement de l'autisme chez les enfants. J'ai pris l'exemple d'un gamin qui était un infirme social, sans amis; mais un génie informatique. Si nous avions un traitement pour activer la conscience sociale pour cet enfant, devrions-nous le faire? Il serait sûrement plus heureux, mais à quel prix? Allons-nous transformer le futur Einstein ou Newton en un directeur des ventes jolly amical? Quelles sont les implications éthiques et sociales d'un tel pouvoir?
Cela reste une question valide à l'extrémité supérieure du spectre de l'autisme. Cependant, ces enfants n'auront pas les erreurs génétiques qui mènent à un handicap profond. Si nous traitons des enfants qui présentent une anomalie génétique entraînant un QI ou une incapacité totale de 50 ans, nous ne faisons aucun compromis éthique à l'autre bout de l'échelle. Au lieu de cela, nous donnons à un enfant qui pourrait avoir grandi handicapé une chance de se développer normalement.
Il y a beaucoup de «bons côtés» à l'autisme comme le mien. C'est pourquoi je ne veux pas de "cure" pour moi-même. En même temps, je reconnais que le spectre de l'autisme est très vaste et que les gens à différents moments peuvent se sentir très différents, tout comme leurs parents. Si des personnes comme moi représentent un extrême du spectre, l'autre extrémité comprend un handicap important. Il n'y a pas de bon côté à un défaut génétique rare qui se traduit par un enfant autiste qui ne peut pas parler ou prendre soin de lui-même. Un QI de 50 ne confère aucun avantage caché; c'est paralysant, pur et simple. La capacité de distinguer nos différentes formes d'autisme ouvrira la porte à de nombreuses options de traitement dans les années à venir. Beaucoup d'autistes doués choisiront de rester comme ils sont, mais nous partageons tous un devoir envers ceux qui veulent de l'aide. La promesse d'utiliser les connaissances génétiques pour éliminer l'autisme le plus grave de la petite enfance est extrêmement excitante pour moi et pour de nombreux chercheurs dans le domaine.
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Je suis une personne autiste qui siège aux conseils d'examen pour les Instituts nationaux de santé mentale et Autism Speaks, les deux plus grandes sources de financement de la recherche sur l'autisme. Dans mon travail sur les comités d'examen scientifique, je cherche à faire progresser la science qui offre de l'espoir pour améliorer la vie de la population autiste d'aujourd'hui, et la population encore à venir. La recherche génétique est un domaine mal compris et controversé de l'étude de l'autisme; celui que j'espère élucider un peu plus clairement avec ces écrits.
