Il n'y a pas longtemps, nous étions tous concentrés sur les seins d'Angelina Jolie. Ou plus précisément, sur le retrait des seins d'Angelina Jolie. La décision d'Angelina de sacrifier chirurgicalement non seulement le sein abritant une tumeur maligne, mais aussi son autre sein parfaitement sain l'a fait tomber sur la couverture de Time Magazine et a été largement couvert dans les médias. Angelina a volontairement abandonné son sein en bonne santé, nous a-t-on appris, parce qu'elle avait une «mutation génétique» qui augmentait considérablement son risque de développer un cancer du sein.
J'ai récemment été approché par une jeune femme qui m'avait entendu parler de «Genomics and Personalized Medicine» au cours de laquelle j'ai expliqué qu'un simple test génétique peut identifier certaines personnes qui ne répondent pas à certains médicaments ou à des doses standard de médicaments. Plusieurs mois plus tôt, elle avait souffert d'un caillot sanguin menaçant sa vie et, depuis, elle prenait du Coumadin ® , un «anticoagulant» largement utilisé pour prévenir la formation de caillots sanguins. Pourtant, en dépit de l'augmentation constante des doses au maximum recommandé, son médecin avait été incapable de "fluidifier" correctement son sang et craignait maintenant de passer à une dose plus élevée. Ainsi, elle est restée sous-dosée et à risque d'un second caillot sanguin potentiellement mortel. J'ai recommandé un test génétique simple. Elle a éduqué son médecin et testé positif pour une mutation génétique connue pour provoquer la dégradation rapide de Coumadin ® , lui permettant d'être finalement correctement dosé à un dosage qui serait très dangereux pour la plupart d'entre nous.
Il est clair qu'Angelina Jolie et les histoires de cette femme démontrent l'importance croissante de la «génomique et de la médecine personnalisée». Votre profil génétique, appelé votre génome , a d'énormes implications pour votre santé, y compris votre risque de cancer et votre réponse aux médicaments. Et tandis que la technologie progresse si rapidement que mes filles auront leurs propres génomes individuels sur leurs téléphones cellulaires dans la prochaine décennie, de nombreux médecins ne comprennent toujours pas quels tests génétiques devraient être utilisés sur quels patients et quand …
Donc, étant donné que c'est votre corps et votre santé, vous devriez apprendre (et vous êtes certainement assez intelligent).
Alors qu'est-ce qu'un génome ? Ou une mutation génétique ? Ou un gène ?
À quelques exceptions près, dans chacun des plus de 30 billions de cellules de votre corps, vous avez une copie identique de votre ADN personnel, appelé votre génome . Pensez à votre génome comme le livre de vous . Votre génome est votre empreinte génétique, spécifique à vous et à vous seul, définissant votre apparence (taille, couleur des cheveux, forme des yeux, nombre d'orteils, tout), en grande partie comment vous pensez et agissez, votre intelligence … tout ce qui fait vous vous .
Le livre de vous , votre génome, est décomposé en 23 chapitres, appelés chromosomes , remplis de mots et de phrases génétiques. Et tandis que l'écriture anglaise utilise 26 lettres, votre génome utilise seulement quatre lettres, chacune représentant l'un des quatre blocs de construction chimique de l'ADN: A, T, C et G. Le livre de vous est fait en enfilant ces quatre lettres ensemble dans un génome complet de 3,1 milliards de lettres !
Dans votre livre de 3,1 milliards de lettres, certains groupes séquentiels de lettres sont des gènes (mots) et d'autres sont des non-gènes (ponctuation) qui activent et désactivent les gènes. Comme les mots anglais, certains de vos 21 000 gènes sont courts (par exemple, ATCTTAGCGT pourrait signifier que vous aurez les yeux bruns) et d'autres sont des milliers de lettres de long. Et comme n'importe quel livre, l'ordre exact de vos 3,1 milliards de lettres vous est propre, et l'activité ou l'inactivité d'un seul gène ou combinaison de gènes détermine votre couleur de cheveux ou votre odorat ou votre talent musical ou votre fonction rénale.
De même que les mots imprimés, les gènes peuvent avoir des "fautes de frappe", des erreurs appelées mutations , dans lesquelles une ou plusieurs des lettres est remplacée par erreur par une autre lettre ou supprimée. La plupart des mutations n'ont aucune conséquence (tout comme omettre le second "p" dans "sel et poivre" ne vous empêche pas de comprendre la phrase). Mais même certaines mutations simples ont un impact dramatique sur votre corps, tout comme le remplacement de "h" par "c" dans "je mets le chapeau dans le placard" modifie grandement le sens (demandez à votre chat). Des mutations percutantes peuvent augmenter considérablement le risque de certains cancers et maladies, entraîner des syndromes congénitaux mortels ou modifier la réponse de votre corps aux médicaments. Heureusement, pour développer la plupart des cancers, au moins une cellule et ses nombreuses cellules filles indenticales doivent accumuler de multiples mutations génétiques, généralement sur une longue période. Ainsi, il faut des années pour que de multiples mutations conduisent à un polype bénin du côlon et à des mutations et des années supplémentaires pour qu'une cellule du polype devienne un cancer du côlon.
Alors, comment finissez-vous avec des mutations génétiques? Premièrement, vous pouvez hériter d' une mutation présente dans l'ADN de l'ovule de votre mère ou du sperme de votre père, comme vous avez hérité des gènes qui vous amènent à partager des traits physiques et de personnalité avec vos parents et vos frères et soeurs. Et cette mutation héréditaire sera répliquée dans toutes vos cellules tout au long de votre vie. Le risque considérablement accru de cancer du sein d'Angelina résulte d'une mutation héréditaire.
Deuxièmement, vous pouvez acquérir des mutations génétiques spontanément ou en raison de comportements qui vous exposent à des agents cancérigènes, des facteurs qui favorisent les mutations génétiques et augmentent votre risque de cancer. Rappelez-vous que plus de trente milliards de cellules copient votre génome de 3,1 milliards de lettres jusqu'à 75 fois durant votre vie. Ainsi, il n'est pas surprenant que des erreurs spontanées se produisent, et que même les mécanismes étonnants de votre corps pour détecter et réparer ces mutations échouent à l'occasion. Notre comportement personnel peut également endommager notre génome: L'exposition de vos gènes normaux à des agents cancérogènes nocifs (fumée de cigarette, rayonnement ionisant du soleil) peut entraîner un cancer.
Alors, quelle est la livraison pratique?
Tout d'abord, ne supposez pas que votre médecin comprend tout (ou même beaucoup) à propos de la génomique . Beaucoup ont eu peu ou pas de formation sur les progrès récents dans la façon dont les tests génétiques peuvent avoir un impact sur leurs patients. Vous devez éduquer respectueusement vos médecins partenaires.
Deuxièmement, maîtrisez vos propres risques génétiques en parlant avec votre mère biologique, votre père, vos frères, vos sœurs et vos enfants . Ces «parents au premier degré» vous ressemblent le plus génétiquement. Apprenez si et à quel âge ont été diagnostiqués un cancer ou des affections graves non-cancéreuses. Demandez-leur s'ils ont déjà eu une réponse sérieuse (ou une réponse inadéquate) à un médicament. Cette simple «histoire familiale» vous permet, à vous et à votre médecin, d'évaluer votre risque d'avoir un risque héréditaire pour la santé et de comprendre si vous devez subir des tests génétiques simples. La connaissance est un pouvoir et l'identification d'une mutation génétique permet un dépistage agressif et un diagnostic précoce, voire un traitement préventif (comme dans le cas d'Angelina).
Aujourd'hui, nous ne pouvons identifier aucun lien entre la plupart des conditions de santé et des mutations génétiques spécifiques.
Mais demandez encore demain. C'est à quelle vitesse nous apprenons.
