Cécité et schizophrénie: l'exception prouve la règle

Dans un article précédent, j'ai montré comment le modèle diamétral de la maladie mentale pouvait expliquer pourquoi la cécité congénitale semble prévenir la schizophrénie. Depuis lors, une implication parallèle du modèle diamétral de la maladie mentale a trouvé une confirmation inattendue dans la découverte que, dans une population de près de 5 millions de Danois, une taille de naissance plus petite augmente le risque de trouble psychotique, tout en réduisant celle du spectre autistique et vice versa pour une taille de naissance plus grande. Ma suggestion originale était similaire: parce que la cécité congénitale est connue pour augmenter le risque d'autisme, elle doit aussi, par la logique du modèle diamétral, réduire – voire éliminer – le risque de psychose.

Mais maintenant une nouvelle étude par Evelina Leivada et Cedric Boeckx publiée dans Frontiers in Human Neuroscience finit le résultat et suggère qu'il existe une exception qui semble prouver la règle diamétrale. Fondamentalement, ces auteurs font une distinction entre la cécité corticale congénitale (CBC), où la lésion causant la cécité est dans le cerveau, et la cécité périphérique congénitale (CBC), où il est dans l'œil. Bien que les auteurs aient identifié quelques cas de cécité congénitale et de schizophrénie, ils étaient tous de type périphérique et leur «recherche n'a pas identifié un seul cas de CCB et de schizophrénie».

Source: Leivada, E. et Boeckx, C. (2014).

Comment cela est-il expliqué? Les auteurs proposent deux suggestions. Tout d'abord, ils suivent des études antérieures en soulignant que les gènes impliqués dans CPB montrent de multiples connexions à des gènes impliqués dans la schizophrénie, par exemple OTX2. (Diagramme au-dessus de l'extrême gauche, où différentes lignes entre les nœuds représentent différents types de preuves pour l'association signalée entre les gènes: noir pour la co-expression, bleu foncé pour la cooccurrence, bleu clair pour les bases de données, vert foncé pour le voisinage text mining, rose pour les expériences, rouge pour la fusion des gènes, violet pour l'homologie, les nœuds protéiques sont colorés et calibrés de façon aléatoire). Un autre gène critique est Disrupted-in-Schizophrenia 1 ( DISC1, extrême droite schématique): «un des locus de susceptibilité les plus fréquemment discutés pour la schizophrénie». Les auteurs soulignent que DISC1 joue un rôle dans le syndrome de Bardet-Biedl, qui "suggère qu'il s'agit d'un syndrome qui peut manifester une comorbidité entre la schizophrénie et la rétinite pigmentaire" (une cause majeure de CEC).

La deuxième suggestion des auteurs est que CCB – et dans une moindre mesure CPB – entraîne des compensations corticales secondaires protectrices contre la schizophrénie liée au rôle du thalamus (les autres aires cérébrales impliquées sont le cortex occipital, le noyau genouillé latéral et le pulvinar). Une conclusion qui pourrait illustrer cet effet est que, comme ces auteurs le commentent, «les patients atteints de CEC sont significativement meilleurs que les individus voyants dans la perception de la parole ultra-rapide.» Mais, j'ajouterais, pas si autistes, qui sont parfois considérés comme sourds grâce à leurs déficits évidents dans la perception et la réaction à la parole, malgré la preuve d'une sensibilité sensorielle accrue dans l'ensemble.

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Les auteurs soulignent que «de nombreux patients atteints de schizophrénie souffrant de troubles de la pensée ont tendance à être trop abstraits et trop inclus dans leur pensée, ainsi que dans des réseaux sémantiques trop élaborés (et plus facilement amorcés)». -mentalisme , et selon le modèle diamétral de la maladie mentale, c'est la pathologie centrale dans tous les troubles du spectre psychotique, notamment la schizophrénie paranoïde. Ils ajoutent que les enfants aveugles congénitaux ont tendance à être caractérisés par un manque de sur-généralisation des concepts et des catégories, et un nombre réduit d'inventions de mots. Ceci, au contraire, est symptomatique de ce que j'appellerais l' hypo-mentalisme. , et selon le modèle diamétral est la pathologie de base des troubles du spectre autistique.

L'implication de ces résultats pour la théorie cérébrale imprimée et son modèle diamétral distinctif de la maladie mentale est que la raison pour laquelle CCB protège contre la schizophrénie est qu'elle est associée à la fonction cérébrale autiste, hypo-mentaliste, comme je l'ai soutenu dans mon article original. Le CPB, cependant, prouve la règle en produisant parfois son contraire: l'hyper-mentalisme, via la comorbidité génétique liant la cécité périphérique et la schizophrénie. Dans ce cas, quelques petites exceptions correspondent au modèle diamétral aussi bien que les lignes de tendance orientées de manière opposée dans d'énormes ensembles de données comme le danois!

(Avec remerciements et reconnaissance à Evelina Leivada.)

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