Le mois dernier, Sequenom, une société de biotechnologie basée à San Diego, a publié son test de grossesse précoce tant attendu pour le syndrome de Down. Contrairement aux méthodes précédentes telles que l'amniocentèse, qui comporte un risque important de fausse couche, Sequenom teste des fragments d'ADN fœtal pouvant être identifiés dans le sang maternel, prédisant avec succès la présence du syndrome de Down dans 98,6% des cas, selon une étude Médecine
Alors que certains craignent que le test de Sequenom entraîne une pression sociale sur les femmes pour qu'elles avortent les bébés atteints du syndrome de Down, d'autres espèrent que ces connaissances aideront les parents à attendre un enfant atteint du syndrome de Down. se préparer et s'éduquer avant la naissance du bébé. Au pire, le test peut servir à éliminer le choix, car les gens supposent trop souvent qu'un enfant atteint du syndrome de Down est une erreur à corriger.
La forme de l'œil: La trisomie, la famille et les histoires Nous héritons , un mémoire récemment publié par George Estreich, fournit le type d'expériences intimes et directes que les parents devraient entendre avant d'envisager Sequenom, ou tout au moins, après avoir reçu un diagnostic positif. Estreich, père de Laura qui vit avec le syndrome de Down, a élevé son enfant dans les jours avant Sequenom, et pourtant, il a fait face au jugement sur l'existence de Laura:
"Nous avions commencé, avec hésitation, à le dire aux autres. Et la question, qu'elle soit parlée ou non, était toujours: avez-vous testé? Une mère, quand Theresa a répondu que nous ne l'avions pas fait, a demandé pourquoi pas, dans l'incrédulité, presque dans la colère. Son implication était claire: tout cela aurait pu être évité "(8).
Estreich se retrouve à traverser la littérature scientifique tout en essayant de donner un sens à l'état de sa fille. Pourtant, dans les manuels de génétique, il ne voit que des descriptions tragiques du syndrome de Down qui ne parviennent pas à capturer les expériences qu'il a eues avec sa fille – y compris plusieurs difficultés, mais aussi la joie et le bonheur. En fait, une étude récente du Children's Hospital de Boston indique qu'un enfant atteint du syndrome de Down ne provoque pas de tristesse dans les familles. Estreich soutient cette conclusion: «Quand j'étais malheureuse, c'était pour les anciennes raisons: l'insomnie, la dépression. Mon génome, mon histoire, pas la sienne "(168).
Estreich explore également des livres de vulgarisation scientifique sur le futur génétique, qui célèbrent fréquemment l'effacement anticipé du syndrome de Down. Estreich lit After Dolly de Ian Wilmut : Les utilisations et les abus de clonage humain (avec Roger Highfield), à côté de Remaking Eden plus problématique de Lee Silver, dans lequel Silver prédit (et célèbre) la montée de la "GenRich" et les "Naturals". des préoccupations qu'Estreich soulève tout au long de son livre, il déclare:
"Après Dolly et Remaking Eden sont des livres très différents, mais d'une certaine manière, ils se ressemblent: le syndrome de Down, malgré tout ce qui a été appris, raconté et amplement témoigné, reste une abstraction. Il est présenté comme un problème technique, comme un exemple d'anomalie génétique et comme un exemple du genre de chose que la technologie reproductrice peut nous sauver … Si nos technologies doivent bénéficier aux personnes atteintes du syndrome de Down, leur vie doit devenir plus réelle nous. La science peut éclairer une partie de cette réalité, et la technologie peut l'affecter. Mais seule l'histoire peut le transmettre "(208).
Le livre d'Estreich fournit une telle histoire. Choisir de tester ou de ne pas tester et ensuite – après le diagnostic du syndrome de Down – d'avoir l'enfant ou de mettre fin à la grossesse ne sera jamais facile. Cependant, un choix éclairé n'est possible que si l'on a accès à toute la gamme d'informations. Cela devrait inclure à la fois des données quantitatives d'un point de vue scientifique et médical, mais aussi des informations qualitatives tirées des expériences vécues des parents élevant des enfants atteints du syndrome de Down, ainsi que des adultes atteints du syndrome de Down. Il y a plus dans cette décision familiale que dans le génome.
