Le sous-titre de ce site (et du livre sur lequel il est basé) est Comment les gènes établissent l'équilibre entre l'autisme et la psychose , et clairement, c'est une question cruciale pour la théorie cérébrale imprimée, affirmant qu'elle déséquilibre l'expression génétique finalement expliquer la maladie mentale et la normalité. Cette semaine, un développement marquant de la génétique a ouvert de nouvelles possibilités remarquables en ce qui concerne la manière dont les gènes, ou du moins l'ADN, pourraient agir de la sorte.
L'Encyclopedia of DNA Elements , ou ENCODE, publié cette semaine dans Nature et dans plusieurs autres revues, contredit de façon sensationnelle la croyance selon laquelle l'ADN humain est à 99% en suggérant que jusqu'à 80% du génome peut avoir une fonction, et que à 75% est effectivement transcrit dans certaines cellules. En effet, l'ADN de cet épigénome , si on peut l'appeler ainsi, semble largement l'emporter sur celui des 20 000 vrais gènes, promouvant l'expression génique dans 70 000 régions et l'améliorant sur 400 000 autres. En outre – et surtout en ce qui concerne la théorie cérébrale imprimée – les chercheurs rapportent que de nombreuses variantes d'ADN précédemment corrélées avec des maladies spécifiques se trouvent à l'intérieur ou à proximité de ces régions épigénomiques, et d'autres se produisent beaucoup plus loin. fournissant ainsi de nouvelles pistes pour lier la variation génétique avec des maladies mentales comme l'autisme et la schizophrénie.
Comme je l'ai souligné dans un précédent article, la théorie du cerveau imprimée pourrait bien s'avérer être le test critique de la version dite du «gène égoïste» du darwinisme moderne. Cela signifie simplement que, de la perspective ultime de l'évolution, les organismes ont évolué pour copier leur ADN, pas l' ADN pour copier l'organisme, comme vous pouvez le penser. Aujourd'hui, aucune personne éduquée ne peut croire que les gènes ont évolué pour copier l'organisme, car nous savons maintenant que les gènes que les gens transmettent à leurs enfants sont les mêmes – des mutations aléatoires occasionnelles à part – héritées de leurs parents. Cela est particulièrement vrai si vous êtes une femme, parce que le testament génétique d'une femme est écrit dans l'ADN et sécrété dans ses ovules bien avant sa naissance. Il est vrai que les mâles produisent des spermatozoïdes par million chaque jour, mais il semble qu'il n'y ait aucun moyen de modifier leurs gènes au fur et à mesure.
Mais alors la découverte de facteurs épigénétiques comme l' empreinte (qui fait taire un gène dépendant de son parent d'origine) a semblé rouvrir la question et suggérer à certains que l'héritage lamarckien des caractéristiques acquises pourrait être possible après tout – surtout quand on a découvert que certains effets épigénétiques pourraient être transmis à travers les générations. En effet, j'ai moi-même invoqué moi-même un de ces mécanismes transgénérationnels (ce que j'ai appelé «la lyonnification persistante») comme une explication hypothétique du syndrome d'Asperger et de son étrange sex-ratio.
Mais, bien sûr, je n'ai jamais pensé que cela justifiait l'absurdité de l'ADN des néo-Lamarckiens et des Lyssenkistes des derniers jours, et ENCODE nous donne maintenant un aperçu, non seulement sur les "gènes indésirables" », Mais comment et pourquoi l'évolution a réussi à ne plus nous donner de gènes que des crapauds ou des souris, la moitié du nombre de maïs, seulement 20% des tritons et seulement un demi-cent de celui des amibes unicellulaires ( A. dubia) !
Comme le dit l'un des auteurs de Nature (page 71), les résultats d'ENCODE soulèvent «la possibilité que plus d'informations dans le génome humain soient importantes pour la régulation des gènes que pour la fonction biochimique».
La première est que parce que nous partageons tant de nos vrais gènes avec les chimpanzés, les différences critiques entre nos espèces – qui sont principalement celles du développement et du comportement du cerveau – peuvent se trouver dans des parties de notre génome maintenant cataloguées par ENCODE. éléments épigénétiques liés aux différences d'expression génique: les épigènes , si vous préférez. En effet, étant donné que les humains adultes ne ressemblent à rien de plus que les chimpanzés immatures, même nos différences physiques résident probablement dans le schéma – et surtout le timing – de l'expression génique plus que dans les gènes eux-mêmes.
Un autre point est que l'ADN évolue continuellement, mais est rarement complètement supprimé du génome. Cela vaut certainement pour les gènes, et le meilleur exemple est celui de la synthèse de la vitamine C que nous portons et copions, mais que nous ne pouvons pas utiliser pour éviter des maladies comme le scorbut. À un certain stade de notre évolution précoce, ce gène est devenu non fonctionnel, mais n'a pas été sélectionné parce que notre alimentation fournissait toute la vitamine C dont nous avions besoin pour nous en sortir. La même chose est presque certainement vraie pour les épigènes, mais probablement plus. En effet, de telles séquences d'ADN rejetées ou non fonctionnelles pourraient ouvrir une fenêtre sur l'histoire de l'évolution peut-être même plus large et plus panoramique que celle ouverte par la découverte des épaves rouilleuses de vrais gènes, comme la vitamine C.
Une dernière raison pour laquelle il pourrait y avoir tellement plus d'épigènes que de vrais gènes est probablement liée au sexe. Parce que les organismes sexuellement reproducteurs ont deux parents, plutôt qu'un seul, les forces évolutives comme celles qui produisent l'empreinte chez les mammifères pourraient conduire les gènes de chaque parent à favoriser un autre mode d'expression: tout comme nous le trouvons dans l'empreinte. Le résultat pourrait être que de nombreux épigenes différents se contredisent – et discutent sans aucun doute du résultat de la croissance, du développement et du comportement. Nous savons que cela se produit dans un gène de facteur de croissance classique, comme Igf2 exprimée paternellement chez la souris, ce qui est contredit par un gène anti-Igf2 exprimé par la mère, Igf2r . Les souris qui manquent à la fois d' Igf2 et d' Igf2r se développent normalement, soulignant le fait que ces gènes sont des expressions de conflit entre les parents, et il peut y avoir des épigenes humains qui sont similaires.
Historiquement, l' épigénèse est apparue comme l'alternative au pré-formationnisme: la croyance que l'organisme s'est développé à partir d'un modèle homunculus ou miniature préexistant. Aujourd'hui, personne ne le croit sous une forme homogène et grossière, mais ceux qui nient la génétique moderne et égoïste sont des pré-formationnistes d'aujourd'hui, dans la mesure où ils s'accrochent à la croyance que l'ADN copie l'organisme plutôt que le contraire. Le terme de gène a été inventé après la génétique , et peut-être cela crée un précédent pour l'adoption de l' épigène comme le terme codant non-protéine mais fonctionnel de l'ADN du type actuellement découvert et cartographié par ENCODE. L'ère de l'épigène égoïste a peut-être commencé et sa justification ultime pourrait bien être la théorie du cerveau imprimée. Le temps et les avancées comme ENCODE le diront.
