Vérité et consentement

Ma soeur, Bea, avait 35 ans quand on lui a diagnostiqué un cancer du sein et 38 ans quand elle est morte en 1993. Elle a laissé un mari, deux tout-petits et, innocemment, un héritage génétique que notre famille continue d'affronter aujourd'hui.

Alors qu'elle était en vie, Bea a participé à une étude clinique dirigée par un important institut de recherche dont le but était de découvrir les mutations génétiques qui prédisposent les individus au cancer. Le reste de notre famille – ma mère et mon père, mes deux frères et moi-même – a également accepté de participer.

Les formulaires de consentement que nous avons tous signés indiquaient que l'institution serait en contact si elle apprenait quelque chose. En tant que médecin en formation, j'étais heureux de faire partie d'une étude clinique. Et parce que nous avions peu entendu parler des chercheurs dans les années qui suivirent la mort de Bea, j'étais encore plus heureux de considérer leur silence comme un bon signe.

En fin de compte, mon interprétation de leur communication limitée était basée sur des espoirs plutôt que sur des faits. Comme l'a si souvent dit Stephen Colbert dans "The Colbert Report": "La vérité prévaut". Finalement, je me retrouverais sur une route tordue vers la réalité.

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Les origines de nos arbres généalogiques comptent. La photo montre les racines d'un arbre tombé sur Vail Mountain, Vail CO.

Source: Theodora Ross

L'appel téléphonique

Neuf ans après le décès de Bea, j'ai finalement appelé l'institution de recherche pour confirmer que tout était OK. À l'époque de la mort de Bea, je m'étais lancé dans une carrière d'oncologue-scientifique et j'étais prêt à me fiancer à mon mari, Sean. J'espérais que cet appel téléphonique permettrait de calmer toute inquiétude persistante liée au risque de cancer et, à son tour, me permettrait de me marier sans souci.

Jusque-là, j'avais eu des raisons de m'interroger sur l'héritage génétique de ma famille. Non seulement Bea avait succombé au cancer à un jeune âge, mais la branche de l'arbre généalogique de mon père était imprégnée de la maladie. Donc, naturellement, j'ai été surpris quand la personne avec qui j'ai parlé m'a dit que l'expérience de ma famille avec le cancer n'était «pas clairement héréditaire».

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J'ai demandé s'il était sûr, et il a affirmé qu'ils n'avaient aucune preuve d'une cause génétique pour les cancers de notre famille, mais qu'ils nous informeraient si les choses ont changé.

"Excellent!" Dis-je. Maintenant, je pourrais passer à autre chose, épouser le gars parfait et fonder une famille. J'avais hâte de raccrocher et de continuer à vivre car je n'avais plus à craindre qu'un gène cancérigène ne cible ma famille comme un tueur en série. La mort prématurée de Bea était simplement un coup de chance malheureux.

Les gènes BRCA et un mélanome

Au milieu des années 1990, quelques années après la mort de Bea et pendant ma résidence en médecine interne et en oncologie, les chercheurs ont découvert BRCA1 et BRCA2, les deux gènes les plus souvent associés au cancer du sein héréditaire (et autres cancers). Quelques années plus tard, de nouvelles données cliniques indiquaient que l'ablation chirurgicale des seins et des ovaires normaux réduisait le risque de cancer du sein et de l'ovaire chez les femmes présentant des mutations BRCA. Si Bea avait une de ces mutations, pensais-je, les chirurgies prophylactiques auraient-elles empêché sa mort prématurée? Bien sûr, si elle avait eu une mutation, nous aurions entendu l'institution de recherche maintenant. En tout cas, ces découvertes ont alimenté mon enthousiasme pour l'étude des gènes cancérigènes.

Bien sûr, vu le temps qu'il m'a fallu pour suivre l'étude clinique de ma famille, ma passion pour la chasse au gène du cancer ne pouvait pas s'étendre trop loin dans ma vie personnelle. En tant que médecin, je savais que cette information pouvait aider ma famille à prendre des décisions clés en matière de santé, mais en tant que personne sur le point de nouer le nœud et un jeune scientifique installant un laboratoire, j'étais trop occupé, trop immortel. L'objectivité a été éclipsée par le déni, et la phrase «pas clairement héréditaire» de l'institution de recherche m'a donné la permission de commencer un nouveau chapitre sans prudence.

La prise en compte d'une éventuelle prédisposition au cancer a été reportée jusqu'à nouvel ordre.

L'imprécision de l'expression "pas clairement héréditaire" a permis ma "vérité".

Cet état de déni s'est terminé en septembre 2003. À l'insistance de Sean, j'ai demandé à un ami dermatologue de vérifier un endroit qui était apparu sur mon mollet un an plus tôt. Notre ami, étant incertain de ce que c'était, a offert de l'enlever et de le tester.

Quelques jours après la biopsie, j'ai écouté une boîte vocale d'un dermatologue pendant que je rentrais à la maison pour indiquer que nous avions besoin de parler. J'ai retourné la voiture et suis retourné au bureau. Mon cœur battait dans mes oreilles quand je suis allé en ligne pour vérifier le dossier de pathologie, ce qui indiquait que l'endroit était un mince mélanome. Aucun problème. Cela pourrait être facilement traité avec une chirurgie mineure. Alors pourquoi mon cœur s'est-il tellement emballé?

Après une intervention chirurgicale quelques semaines plus tard, j'ai été soulagé d'être libéré de la maladie, mais aussi un peu gêné de ne pas avoir pris la peine d'enquêter plus tôt sur le mélanome. Le déni commençait à s'estomper et je me suis rendu compte que je ne pouvais plus ignorer la réalité. Sean a insisté pour que nous obtenions un deuxième avis sur la prédisposition génétique de ma famille au cancer.

En janvier 2004, nous avons fait un trajet mémorable de Ann Arbor, au Michigan, à une clinique de génétique du cancer bien connue à Columbus, en Ohio. Après une évaluation, l'oncologue et le conseiller en génétique ont dit qu'avec le contexte juif ashkénaze de mon père, nos antécédents familiaux de cancer et mon mélanome, nous pouvions d'abord tester si je portais une mutation BRCA. Nous avons eu une séance de counseling approfondie, un échantillon de sang a été recueilli, et Sean et moi sommes partis, en attendant un répit de six semaines.

Quatre semaines plus tard, nous avons reçu l'appel. J'avais testé positif pour une mutation BRCA1. Je pensais que je serais agité par les nouvelles, mais au lieu de cela, j'étais excité de recevoir des informations concrètes, excité d'avoir des options chirurgicales pour réduire mes risques et excité de le dire à ma famille.

Deux rebondissements

Pendant l'un de nos habituels dîners du dimanche avec ma mère – une économiste et une érudite russe qui avait alors 82 ans – Sean et moi avons essayé de décrire les résultats, mais ils n'ont tout simplement pas calculé pour elle. Elle était convaincue que le gène provenait de son côté catholique-polonais de la famille, malgré notre explication prudente que la mutation était commune chez les juifs ashkénazes et venait certainement de son mari juif, qui avait eu plusieurs cancers au moment de la sa mort. Il était remarquable combien il lui était difficile de saisir la génétique. Elle resta catégorique sur le fait que la mutation venait d'elle; nous sommes restés convaincus que cela venait de papa.

Au milieu de ce débat, elle a dit: «Vous savez, l'institut de recherche de Bea m'a envoyé une lettre il y a quelque temps disant qu'ils avaient de nouvelles informations.

"Tu les as appelés pour savoir de quoi il s'agissait?" Demandai-je.

"Non, j'ai oublié et je l'ai classé. Mais ça n'aurait pas dû être important, sinon ils m'auraient contacté de nouveau. Elle l'écarta, mais nous n'étions pas si sûrs.

Sean a demandé à ma mère de récupérer la lettre de ses dossiers. Fait deux ans plus tôt en 2002, c'était une lettre inoffensive et vague qui disait simplement que le centre avait de nouvelles informations et pour une somme modique, elle pouvait recevoir le résultat. Il n'a pas sonné l'alarme que l'information pourrait changer la façon dont elle et les membres de sa famille ont géré leur risque de cancer. Je l'aurais déposé aussi. Mais avec mes résultats de test récents BRCA1, la lettre a tenu plus de signification.

Le lendemain, j'ai appelé l'institution, expliqué la situation et posé des questions sur les nouvelles informations. Le personnel a vérifié leurs dossiers et s'est excusé pour ne pas avoir suivi. Ils avaient, en effet, découvert la mutation BRCA1 dans notre famille. Je les ai exhortés à m'envoyer toutes les informations qu'ils avaient sur notre famille et a raccroché le téléphone avec incrédulité.

Stupéfait, nous nous demandions si quelque chose aurait changé si nous avions su plus tôt. Si je logeais un cancer du sein ou de l'ovaire maintenant, l'aurais-je eu plus tôt? Des oublis similaires sont-ils arrivés à d'autres familles?

(J'ai choisi d'avoir des mastectomies prophylactiques et des ovariectomies, et j'ai eu la chance d'apprendre que, malgré le retard, je n'avais pas de cancer du sein ou de l'ovaire.)

Le choc ne s'est pas arrêté là. Comme je me suis penché sur les données qu'ils m'ont envoyées, il est devenu clair que les chercheurs n'avaient pas testé mon père pour la mutation. Ma mère avait raison: le test positif venait d'elle. Cela avait peu de sens, mais les faits étaient des faits. Nous avons commencé à informer nos parents maternels, sachant qu'il était encore possible qu'il y ait eu une autre mutation du côté de mon père.

Bien qu'il soit trop tard pour Bea, ceux d'entre nous dans la famille avec la mutation ont maintenant l'occasion de gérer nos risques de cancer d'une manière qu'elle n'a jamais eue.

Il ne fait aucun doute que lorsque l'institution de recherche a identifié la mutation chez ma mère, elle aurait dû contacter les membres de la famille qui avaient consenti à participer. Mais c'était aussi ma dépendance à la «vérité» qui m'empêchait d'être proactif et de communiquer régulièrement avec l'institution.

J'avais risqué ma propre vie parce que j'avais préféré rester si longtemps mal informé. J'ai fait la date limite grâce à un excellent partenaire, beaucoup de chance et de bons soins génétiques. D'autres peuvent manquer la date limite en raison de la malchance et, le plus souvent, l'absence de soins génétiques.

Si moi, un médecin qui a perdu une soeur de 38 ans atteinte du cancer, je pourrais éviter de chercher les données, il est facile de voir comment les autres pourraient faire la même chose. Parfois, nous avons tous besoin du soulagement de la "vérité". Mais quand il s'agit de la plupart des décisions de santé, il vaut mieux savoir que ne pas savoir. La connaissance permet des choix, des choix qui peuvent améliorer et sauver des vies.

Note: Une version de cet essai a été initialement publiée dans le Washington Post.