Nancy Shute sur NPR a récemment écrit,
"Pendant plus d'une décennie, les scientifiques ont dit qu'une révolution génomique allait transformer la médecine, permettant de scanner l'ADN d'une personne pour prédire les risques et adapter les soins médicaux.
Eh bien, nous avons les machines. Où est la révolution? "
Des chercheurs de l'Université de Stanford ont aidé à expliquer le hold-up dans leur rapport récemment publié dans le Journal de l'American Medical Association (JAMA).
Le rapport décrit une étude qui a cherché à identifier les forces et les faiblesses de l'application clinique du séquençage du génome entier. Douze adultes en bonne santé ont été séquencés et chacun avait entre deux et six mutations génétiques liées à la maladie. On peut dire que cette connaissance est une force, mais il y avait quelques faiblesses évidentes.
Neuf des 12 participants ont vu leurs résultats initiaux Illumina Inc confirmés par une deuxième entreprise, Complete Genomics Inc, afin d'évaluer la reproductibilité des résultats. Il s'est avéré que
"Moins d'un tiers des variants d'insertion / délétion dans les gènes de la maladie héréditaire ont été confirmés par la deuxième plate-forme de séquençage."
De plus, il a été constaté que
"Selon la plateforme de séquençage, entre 10% et 19% des gènes de maladies héréditaires ne sont pas systématiquement couverts à une profondeur de lecture suffisante pour une étude complète des variants génétiques."
En raison de l'incohérence des données, les cliniciens de l'étude ne savaient pas trop quoi rapporter aux participants et ne s'entendaient souvent pas sur les mesures supplémentaires à recommander.
Une participante a découvert qu'elle avait une mutation dans le gène BRCA1 et a choisi de se faire enlever ses ovaires comme mesure préventive contre le risque accru de cancer de l'ovaire que la mutation confère. Aucun autre résultat exploitable n'a été mentionné.
L'étude a conclu qu'il y a des défis majeurs à surmonter avant que le séquençage du génome entier (WGS) puisse être utilisé dans un contexte clinique. Il indique que WGS est
"Associée à une couverture incomplète des gènes de maladies héréditaires, une faible reproductibilité de la variation génétique avec les effets cliniques potentiels les plus élevés, et une incertitude sur les résultats cliniques WGS déclarables."
La Fondation PHG a récemment publié un rapport sur l'utilisation clinique du séquençage du génome entier qui a mis en évidence un certain nombre de défis pour fournir des résultats fiables et utiles et les risques potentiels pour les patients et le service de santé si ces défis ne sont pas surmontés.
Cependant, lorsque nous constatons que le WGS devient de plus en plus utile dans un contexte clinique, nous ne devons pas supposer automatiquement que les surmonter conduira au résultat le plus souhaitable. Alors que les sociétés de tests génétiques et les compagnies pharmaceutiques ont une forte incitation économique à commercialiser ce produit auprès de nouveaux clients, il est certainement possible que ce qui a du sens pour les patients soit de conserver le WGS à des fins spécifiques.
Le changement que WGS promet est de se concentrer sur des soins de santé personnalisés basés sur une compréhension complète de ses gènes. Mais c'est aussi un virage vers des soins préventifs pour les maladies qui peuvent ou non apparaître. Alors que certaines personnes apprécieront cette connaissance, d'autres peuvent s'en sentir accablées. Tout le monde ne veut pas savoir qu'ils ont un risque accru de mourir d'une maladie qu'ils ne peuvent rien faire pour les prévenir.
Anne Wojcicki, PDG de 23andMe, aime faire valoir que la génomique personnelle va faire baisser les coûts de santé, mais il n'y a aucune preuve de cela. Le coût du séquençage et de l'interprétation pour l'étude JAMA (sans compter les coûts en aval des tests cliniques et des références) s'est élevé à environ 15 000 $ par participant. Bien que ce soit considérablement moins que les coûts de WGS, c'est encore beaucoup d'argent pour très peu d'informations utiles.
Donna Dickenson affirme dans son livre Me Medicine vs. We Medicine que si les soins de santé personnalisés présentent un potentiel dans certains cas, cela peut se faire au détriment de notre engagement envers les initiatives de santé publique. Un commentaire de Geraldine Merola sur l'article NPR souligne le point,
"15K $ chacun et ils ont testé 12 sujets pour trouver 1 mutation qui peut ou ne peut pas conduire au cancer du sein … 180 000 $ est un tas de mammographies!"
