Une surprise amish: résoudre le puzzle bipolaire

Savez-vous ce qu'ont en commun Abraham Lincoln, Vincent Van Gogh, Ernest Hemingway et Marilyn Monroe? Si vous avez deviné qu'ils avaient tous un trouble bipolaire, vous avez raison.

Il est vrai que les personnalités bipolaires sont souvent connues pour leur créativité, leur charisme et leur charme. Mais leur joie de vivre et leur énergie débordante dans leur phase maniaque peuvent se transformer en irritabilité, décisions imprudentes et imprudentes, paranoïa, voire rupture totale avec la réalité.

Les hauts et les bas extrêmes de la maladie peuvent donner l'impression d'être des montagnes russes, exaltantes mais effrayantes. La phase dépressive peut être encore plus dévastatrice que le maniaque. Les personnes atteintes de trouble bipolaire ont un risque de suicide plus élevé que la population générale.

Selon l'Institut national de la santé mentale, 2,6% des adultes américains souffrent de trouble bipolaire. Comme beaucoup de maladies mentales, c'est une maladie compliquée qui a des composantes génétiques et environnementales. Je crois que c'est tout aussi perturbateur pour les personnes et leurs familles que le cancer ou le diabète – probablement plus. Nous en savons encore très peu sur les causes de la maladie, même avec la grande quantité de recherches qui ont été faites pour le comprendre.

Mais je suis heureux d'annoncer que mes collègues et moi avons fait de grands progrès dans la résolution du casse-tête bipolaire.

Récemment, nous avons identifié une voie génétique clé sous-jacente au trouble bipolaire qui peut conduire à de nouveaux médicaments plus efficaces pour le traiter et d'autres troubles de l'humeur, tels que la dépression. Pour voir notre document de recherche, allez sur nature.com.

Les racines de notre découverte ont commencé dans les années 1960, lorsque Janice Egeland, actuellement professeur émérite à la Miller School of Medicine de Miami, a commencé à étudier les pratiques de santé des familles Old Order Amish de Pennsylvanie. Elle a découvert qu'une forme rare de nanisme – appelée syndrome d'Ellis-van Creveld – et le trouble bipolaire étaient répandus dans une famille élargie rattachée à un individu. En effet, le taux de trouble bipolaire était extrêmement élevé.

Mais voici la surprise: Personne dans cette famille affligée par le nanisme génétique Amish n'avait de trouble bipolaire. Ceci a suggéré que le changement d'ADN causant ce nanisme chez les Amish protégeait le trouble bipolaire.

Ce nanisme chez les Amish résulte de modifications de l'ADN qui perturbent une voie de signalisation connue sous le nom de Sonic Hedgehog. Cette voie, une série de réactions chimiques, joue un rôle clé dans le développement embryonnaire, mais n'a jamais été liée au trouble bipolaire.

Notre recherche dans les années 1990 a fourni la première preuve pour les gènes protecteurs du trouble bipolaire. Cette recherche, couplée à notre découverte surprenante récente, a soutenu l'idée que le changement d'ADN causant la perturbation de la voie dans le nanisme Amish bloque les symptômes bipolaires.

Si nous pouvons imiter cet effet protecteur positif, nous pouvons créer de nouveaux médicaments pour traiter plus efficacement la maladie. En outre, il existe des médicaments actuellement étudiés qui ciblent les réactions chimiques dans la voie Sonic Hedgehog pour d'autres conditions médicales. Ces mêmes médicaments peuvent être bénéfiques dans le traitement du trouble bipolaire chez les adultes.

Nous avons encore beaucoup de travail à faire avant de comprendre complètement le trouble bipolaire. La voie Sonic Hedgehog implique plus d'une douzaine de molécules et interagit avec de nombreux autres gènes. Il est probable que des changements dans d'autres gènes ou protéines dans cette voie puissent être impliqués dans la détermination de l'évolution de la maladie.

Je me sens privilégié de poursuivre cette recherche avec de nombreux collègues talentueux, et j'espère que d'autres seront également inspirés à le faire. Un traitement très efficace contre le trouble bipolaire et d'autres maladies mentales peut être une réalité.

Pour plus d'informations sur le trouble bipolaire, consultez les sites Web suivants:

Institut national de la santé mentale

Alliance nationale pour la maladie mentale

La Fondation bipolaire

La Fondation bipolaire Ryan Licht Sang

Fondation internationale bipolaire

Le réseau équilibré des parents d'esprit

Fondation de la recherche bipolaire juvénile

Alliance pour la dépression et le soutien bipolaire

Edward I. Ginns est professeur de psychiatrie et médecin traitant en neurologie à l'Université du Massachusetts Medical School.