Voulez-vous obtenir les données les plus complètes possibles sur la constitution génétique de votre bébé, une séquence du génome entier?
Un jour, les séquences du génome peuvent être routinières ou obligatoires pour les nourrissons, comme le test de piqûre au talon actuel, qui fournit un échantillon de sang examiné pour une trentaine de conditions. Plus tard, les données sur le génome de votre bébé pourraient diriger les médecins vers les meilleurs médicaments contre les allergies ou aider à prévenir les allergies. «Nous entrons dans une ère où toute la médecine est une médecine génomique», explique Robert C. Green, généticien et chercheur au Brigham and Women's Hospital de Boston, participant à un programme de recherche gouvernemental qui séquencera les génomes chez les nouveau-nés. «Au cours des cinq à dix prochaines années, à mesure que les coûts diminueront et que l'interprétation sera mieux établie, il sera de plus en plus avantageux pour tout le monde que les renseignements sur le séquençage soient intégrés à leurs soins.
Beaucoup de parents sont satisfaits: Environ 76% des nouveaux parents ont exprimé leur intérêt à voir une séquence génomique dans une étude. Ceux qui ne le font pas peuvent ne pas faire confiance au test; ils peuvent être préoccupés par la vie privée, ou préférer ne pas entendre parler des risques de maladies qui pourraient ne jamais survenir ou si aucune stratégie de prévention n'est disponible.
Si les médecins recherchent un variant génétique lié au cancer du côlon de l'enfance, un suivi attentif pourrait mener à une détection et un traitement plus précoces. Une variante de gène associée au syndrome de Rett interrompt le développement de l'enfant de 6 à 18 mois et n'a aucun remède, mais vous pourriez vouloir savoir, de toute façon.
Pour les nouveau-nés malades, l'affaire est beaucoup plus claire. Quelque 14% des quatre millions de bébés nés aux États-Unis chaque année entrent dans l'USI néo-natale, avec des problèmes parfois inexpliqués. Les hôpitaux séquencent déjà leurs génomes, se concentrant parfois sur l'exome, la zone la plus susceptible de révéler des problèmes génétiques. Le test coûte environ 1000 $. Les premières recherches montrent qu'il peut conduire à un diagnostic dans les cas difficiles. Lorsque des nouveau-nés gravement malades dans un hôpital ont reçu des tests génomiques, les médecins ont reçu un diagnostic de 57 pour cent.
Parmi les enfants plus âgés ayant des problèmes neurologiques ou de développement, dont certains cherchaient un diagnostic depuis des années, une autre étude a rapporté que les tests ont conduit au diagnostic dans 40 pour cent des familles.
Alors que le séquençage génomique entre dans les garderies, les généticiens travaillent dur pour trouver des moyens de le rendre plus utile. Les scientifiques associés à Inova Fairfax, un grand centre médical desservant la région métropolitaine de Washington DC, ont recruté 1 028 familles pour étudier le rôle des gènes dans les naissances prématurées. Ils ont prélevé des échantillons de cellules de la joue, de la salive et du sang des deux parents et du bébé, et analysent maintenant les données.
Dans une autre étude Inova, les scientifiques analysent les bactéries intestinales des bébés prématurés, qui peuvent interagir avec les gènes de manière à provoquer des maladies comme l'obésité et les allergies.
En 2012, une équipe d'Inova a lancé l '«Étude longitudinale sur le génome de l'enfance» pour évaluer la contribution de divers risques – y compris les risques génétiques – aux maladies infantiles courantes. Son objectif: générer plus de 20 000 génomes entiers. La première collecte d'échantillons, auprès d'enfants et de membres de la famille, est arrivée tôt en début de grossesse; des échantillons subséquents se produiront jusqu'à ce que les enfants atteignent l'âge de 18 ans. On demande aux familles de répondre à des sondages tous les six mois. Les données peuvent finalement aider les médecins à apprendre à dépister les bébés pour l'asthme, l'autisme, le diabète et l'obésité et mieux adapter les prescriptions.
Mais beaucoup de questions de santé publique demeurent. Le séquençage du génome du bébé entraînera-t-il davantage de tests et d'interventions – et les coûts globaux seront-ils justifiés par une meilleure santé? .
. Une version de cette histoire est apparue sur Your Care Everywhere.
