Il y a un gros problème dans le monde de la génétique du cancer: la plupart des personnes qui ont une mutation dans un gène qui les prédispose à développer un cancer ne savent pas qu'elles l'ont. Ils ne réalisent pas non plus que savoir s'ils portent une mutation pourrait les aider à faire des choix qui pourraient sauver leur vie et celle des membres de leur famille.
Par exemple, l'une des meilleures recommandations du CDC pour prévenir le cancer du côlon est de diagnostiquer et de prendre en charge le syndrome de Lynch, la cause héréditaire la plus fréquente du cancer du côlon, qui touche environ un individu sur 300. Malgré cela, seulement quelques pour cent des personnes atteintes du syndrome de Lynch ont été diagnostiqués aux États-Unis.
Alors, pourquoi si peu de gens sont testés?
Une raison est l'ignorance. Étant donné que de nombreux patients ignorent les avantages potentiels des tests génétiques, ils ne sont pas motivés à faire passer le test en premier lieu. En général, la plupart des gens choisissent de se faire tester quand ils savent qu'ils sont à risque en raison de leurs antécédents familiaux, d'autant plus que l'assurance ne paiera pour un test si vous ou un membre de votre famille avez été diagnostiqué avec un type spécifique de cancer. Mais même cette connaissance peut être difficile à acquérir étant donné que les familles sont devenues plus petites au cours des dernières générations – réduisant ainsi les chances qu'un gène hérité se manifeste comme un cancer – et que beaucoup de gens n'aiment pas divulguer leur diagnostic à leurs proches.
L'ignorance est également un problème dans la communauté médicale. Beaucoup de médecins ne savent même pas quel test commander. Dans notre clinique, nous avons récemment vu un patient dont la famille avait une mutation BRCA traversant la lignée, mais son médecin a ordonné le mauvais test (BCR / ABL au lieu de BRCA) et l'a informé qu'il ne portait pas la mutation. Cela me rappelle la célèbre citation de Mark Twain: "La différence entre le mot juste et le mot presque juste est comme la foudre et la foudre."
Malheureusement, un autre facteur qui décourage les gens de subir un test de dépistage, c'est la crainte qu'ils soient victimes de discrimination pour des choses comme des emplois ou des régimes d'assurance si leurs résultats sont positifs. Cette crainte est compréhensible mais aussi regrettable, étant donné que le coût du traitement du cancer l'emporte sur le coût des soins préventifs.
Une solution idéale consisterait à intégrer les tests génétiques dans les soins médicaux de routine, tout comme les vaccinations, pour tous les adultes, indépendamment de leur histoire familiale ou personnelle. En raison de la vitesse à laquelle les scientifiques découvrent de nouveaux gènes du cancer, de tels tests devraient être effectués tous les deux à cinq ans en consultation avec le médecin traitant du patient et un conseiller génétique qui pourrait aider à comprendre ce que les résultats signifient réellement.
Bien sûr, les solutions idéales sont rarement disponibles. D'une part, le monde a une pénurie de généticiens formés au cancer, nous devons donc commencer par former davantage de conseillers en génétique, d'assistants de conseil et d'autres spécialistes en génétique. Ceci, ainsi que des améliorations dans la façon dont les conseillers peuvent communiquer plus efficacement avec les patients, est un effort continu dans la communauté de la génétique.
Dans un article récent paru dans le Journal de l'American Medical Association, le Dr Mary Claire King a déclaré que «identifier une femme comme une [mutation BRCA] porteur seulement après qu'elle développe un cancer est un échec de la prévention du cancer." Mais plutôt que d'appeler à Le Dr King et ses collègues sont allés jusqu'à proposer de donner des tests aux femmes BRCA1 / 2 vers l'âge de 30 ans. Ceci est certainement un début, mais étant donné qu'il existe plusieurs autres syndromes génétiques communs du cancer (p. Syndrome, comme mentionné ci-dessus), il serait difficile de résoudre l'ensemble du problème.
Au-delà de l'avantage évident d'armer les individus avec des informations puissantes qui leur permettront de prendre des mesures qui pourraient potentiellement leur sauver la vie, les tests génétiques offrent également une foule d'autres avantages. À savoir, il fournira une mine de données de l'ensemble de notre population de patients qui permettra aux scientifiques d'augmenter leurs propres recherches sur le génome.
Bien sûr, même un dépistage global apporterait ses propres complications. D'une part, la peur de la discrimination mentionnée plus haut n'est pas infondée, de sorte que nous devrions mettre en place des mesures de protection pour les patients les plus à risque. Pendant ce temps, la pénurie d'experts disponibles pour expliquer les résultats des tests pourrait laisser les patients se sentir mal informés des méfaits et des limites de leurs nouvelles connaissances. Et étant donné que nous découvrons de nouvelles informations chaque jour, les patients et les médecins devraient être prêts à adapter leur approche aux tests et aux soins. Avoir un résultat de test négatif ne garantit pas que vous êtes sorti du bois pour de bon.
Et, tout en sachant la vérité au sujet de votre risque de cancer vous permet de prendre des décisions qui pourraient vous protéger au bout du compte, cela ne facilite pas ces décisions. Par exemple, savoir que vous êtes à risque de contracter un cancer du sein ne facilite pas la double mastectomie à l'âge de 35 ans. Et, en regardant un proche, le cancer est terrible pour les familles, prenant la décision d'une hystérectomie ou d'une autre procédure chirurgicale majeure peut également porter un lourd fardeau.
Finalement, ce n'est pas parce qu'on nous a donné des connaissances que nous choisirons d'agir. Les humains sont toujours humains, après tout, enclins à des comportements qui ne servent pas toujours nos meilleurs intérêts. La cessation du tabagisme, l'exercice régulier, la consommation d'alcool limitée, les vaccinations sont parmi les mesures les plus importantes que nous pouvons prendre pour augmenter nos chances de vivre longtemps et en bonne santé, mais si une mauvaise habitude ne perturbe pas notre quotidien , nous sommes moins motivés à le quitter.
Par exemple, nous avons juste conseillé une infirmière de 40 ans avec une mutation BRCA1 qui était au courant de sa mutation depuis trois ans, mais qui ne voulait pas s'en occuper. Finalement, elle a vu un nouveau gynécologue qui lui a dit que la mutation était une "sentence de mort" seulement alors elle a décidé d'avoir les chirurgies recommandées et d'alerter le reste de sa famille. Ceci, permettez-moi de vous rappeler, était une infirmière.
Savoir ce qui est bon pour notre santé future n'est que le début. Nous avons tous ces pensées embêtantes que nous devrions obtenir la coloscopie cette année ou ce vaccin le mois dernier. Ensuite, nous nous dépêchons de vivre notre vie de tous les jours, en nous disant que ce n'est pas si urgent. Mais que se passerait-il si nous pouvions faciliter la prévention? Pas une nuisance ou un plaisir d'avoir, mais un acte d'autonomisation qui peut vous aider, vous et votre famille, à mener une vie longue et saine? Peut-être que c'est la vraie question.
