L'avenir de la génomique fait maintenant l'objet de débats sérieux. En fait, le New York Times a rapporté que le gène lui-même connaît une crise d'identité. Cela a d'énormes implications pour la médecine génétique et l'ensemble de l'entreprise biotechnologique.
Le New England Journal of Medicine a récemment publié un ensemble d'articles qui traitent de l'état de l'art dans les études d'association pangénomique (résumé ici). Le problème, tous d'accord, est que les variations génétiques communes sont seulement liées à une petite proportion de maladies communes.
En outre, la plupart des variations trouvées "ne correspondent pas aux changements d'acides aminés dans les protéines", mais semblent affecter l'expression des gènes, et de le faire de diverses manières, selon l'article de John Hardy et Andrew Singleton. Le lien génétique avec une maladie comme le diabète peut être réel, mais associé à tant de parties différentes du génome, chacune ayant un très petit effet, ce qui, écrit David Goldstein, "en montrant tout, la génétique ne montrerait rien".
(En passant, cela soulève des doutes quant à l'avenir des sociétés privées de génomique, que Goldstein dénonce comme faisant de la «génétique récréative» dont les données ont «peu ou souvent pas de pertinence clinique».)
Il y a aussi le problème fondamental que tout le concept de «gène» a été mis en doute depuis un certain temps maintenant. Et de toute façon, comme le soulignent Hardy et Singleton, «les études d'association Genomewide identifient les loci et non les gènes en soi».
Tout cela signifie que bien que le séquençage génomique se soit considérablement amélioré, la façon de procéder est controversée. Certains chercheurs suggèrent que l'accent devrait s'éloigner des études d'association. Ils sont fortement soutenus par Steve Jones, un des principaux généticiens de Grande-Bretagne, écrivant dans le Daily Telegraph , qui s'inquiète de "jeter de l'argent après le mal":
[M] tous les généticiens pensent maintenant que la pression constante pour échantillonner des milliers et des milliers de personnes pour une myriade de gènes inconnus qui ont un effet minuscule peut être mal placée. Au lieu de cela, nous ferions mieux d'abandonner l'approche du scattergun et de lire les trois milliards de lettres ADN d'un nombre beaucoup plus faible d'individus, sains et malsains, pour voir en détail ce qui aurait pu mal tourner.
Jones ouvre son article en admettant qu'il mord la main qui l'alimente, en «critiquant le programme de recherche du Wellcome Trust», la plus grande source privée de financement médical au Royaume-Uni, et la deuxième plus grande au monde. (Il dit qu'il exprime les opinions d'une «bande de biologistes renégats» mais, peut-être pour une raison évidente, n'en nomme pas d'autres.)
Le directeur de la Fiducie a riposté énergiquement, en défendant leurs décisions de financement, mais a admis que:
Peut-être que ce n'était pas aussi simple que certaines personnes l'espéraient … Bien sûr, il s'est avéré qu'il y a des centaines de gènes impliqués dans les maladies courantes et qu'ils ont individuellement de petits effets.
La bonne science est, comme souvent, soulevant plus de questions que de réponses. Leur diffusion ne peut être que bénéfique pour la santé, mais nous rappelle à tous que la médecine génomique peut être plus éloignée que ce que l'on pensait et que les explications génétiques sont bien plus complexes que ce que l'on pensait.
