Merci pour les mutations, papa

Les pères peuvent conférer beaucoup de choses à leurs enfants. Ils pourraient fournir des ressources, de la protection, des soins et du soutien. Mais ils peuvent également fournir d'autres choses seulement visibles sous un microscope ou dans un laboratoire de génétique.

Les pères peuvent fournir des mutations. Beaucoup et beaucoup de mutations.

Diverses études ont suggéré que les pères chez les primates supérieurs (tels que les humains, les singes, les singes asiatiques et africains) fournissent 4 à 6 fois plus de mutations ponctuelles que les mères. En d'autres termes, un bébé gorille pourrait retracer la grande majorité des nouvelles mutations de son génome à son père plutôt qu'à sa mère. Dans une étude récente en Islande, les chercheurs ont fourni l'étude la plus rigoureuse tout en quantifiant la contribution des mutations parentales humaines spécifiques au sexe. Utilisant des analyses de génomes entiers de quelque 78 mères, pères et leurs enfants, il s'est avéré que les pères, en moyenne, ont introduit 55 nouvelles mutations, les mères fournissant 14 nouvelles mutations. En d'autres termes, les pères ont fourni environ 4 fois plus de nouvelles mutations que les mères à leur progéniture.

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Comme des études antérieures l'avaient également suggéré et que cette récente étude islandaise le confirmait, le nombre de nouvelles mutations apportées par les pères augmentait avec l'âge paternel. Les pères plus âgés ont fourni plus de nouvelles mutations à leurs enfants que les pères plus jeunes.

Cela facilite «l'évolution dirigée par les hommes», le sperme des pères semblant échapper à tout contrôle, marquant et écrasant le code génétique tout en accélérant dans les futurs génomes et environnements.

Il y a diverses implications sur l'évolution et la santé de cette contribution masculine. Le fait que la plupart des nouvelles mutations se retrouvent chez les mâles suggère qu'une quantité disproportionnée de la base génétique de l'adaptabilité humaine commence par des lignées germinales mutées. Si une nouvelle mutation confère un certain avantage adaptatif face aux pressions sélectives environnementales (p. Ex. Paludisme, tolérance au lactose chez l'adulte), il est probable que la plupart d'entre elles se retrouvent chez les mâles. Dans le même temps, l'achondroplasie et d'autres affections liées à la santé qui ont des bases génétiques relativement simples ont aussi leurs racines disproportionnées dans de nouvelles mutations masculines. L'augmentation de l'incidence du trouble du spectre autistique et de la schizophrénie liée à l'âge paternel peut être due, en partie, à l'augmentation du nombre de mutations chez les hommes.

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La cause sous-jacente de «l'évolution pilotée par les hommes» est largement considérée comme reflétant les erreurs de réplication survenant au cours de la division cellulaire. Alors que les cellules germinales femelles subissent 22 cycles de division cellulaire avant la méiose, on pense que les cellules germinales mâles subissent environ 30 cycles de division cellulaire à la puberté et environ 850 à 50 ans. Plus de divisions cellulaires offrent plus de possibilités de dysfonctionnement, produisant plus de mutations chez les mâles en général, et surtout avec l'âge avancé. Ce compte «immédiat» laisse sans réponse la cause «ultime» de cette différence de sexe dans la mutabilité génétique. Le modèle féminin est-il la condition ancestrale, ou peut-être un produit de sélection améliorée sur les mécanismes de réparation féminins régissant les mutations de voyous qui pourraient compromettre sa survie et celle de sa progéniture? Le schéma masculin est-il dû à un conflit intragénomique, avec des lignées cellulaires en concurrence les unes avec les autres dans le corps d'un mâle, une prodligacy germinale mâle et une mutabilité un sous-produit involontaire? Ou peut-être que les processus de compétition des spermatozoïdes et le choix cryptique des femmes servent de pressions sélectives favorisant la production continue d'un grand nombre de spermatozoïdes, exigeant des cycles réguliers de division cellulaire qui parfois dévient des pistes. Ce sont des questions – les causes ultimes des différences entre les sexes dans la régulation des gamètes, donnant lieu à une évolution dirigée par les hommes – qui suffisent à nous maintenir debout tard dans la nuit, même si elles manquent d'une réponse claire.

Quand nous pensons aux héritages de nos pères, nous pouvons ajouter de nouvelles mutations génétiques à la pile. Merci, papa, de nous avoir offert la majorité de nos nouvelles mutations, nous aidant à faire face aux défis à venir d'une manière nouvelle.

Les références:

Ellegren, H. (2007) Caractéristiques, causes et conséquences évolutives de la mutation biaisée par les hommes. Proc Biol Sci, 274, 1-10.

Gray, PB, & Garcia, JR (2013) L'évolution et le comportement sexuel humain. Cambridge, MA: Harvard University Press.

Li, WH., Yi, S., et Makove, K. (2002) évolution dirigée par les hommes. Curr Opin Genet Dev, 12, 650-656.

Kong, A. et al. (2012) Taux de mutations de novo et l'importance de l'âge du père au risque de maladie. Nature, 488, 471-475.