Dans la première partie de cette série, nous avons appris pourquoi le système actuel de diagnostic psychiatrique est en difficulté. Dans ce post, nous allons apprendre comment ce problème est survenu et ce qu'un groupe de chercheurs astucieux fait pour le contourner.
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Dans les années 1970, le diagnostic des troubles de la personnalité était tellement désorganisé que la meilleure façon de changer un diagnostic de trouble bipolaire à schizophrénie consistait simplement à voler de Londres à New York – changeant ainsi les psychiatres qui font le diagnostic. 2 Pour mettre tout le monde sur la même longueur d'onde et améliorer la fiabilité du diagnostic, le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (appelé le « DSM »), qui a passé sous des noms différents militaires et académiques au cours du siècle précédent, est devenu largement accepté comme une bible descriptive pour les professionnels de la santé mentale. (Le DSM en est actuellement à sa quatrième révision, avec une cinquième attendue en 2012.)
Ainsi, un manuel qui avait grandi à partir des besoins d'un siècle a été graduellement patché et repassé, se frayant un chemin dans les temps modernes avec la facilité grincheuse et la modernité d'un Edsel rénové. La responsabilité de la mise à jour du manuel – et donc de la définition du dysfonctionnement de la personnalité – est maintenant entre les mains des universitaires qui font la recherche fondamentale sur laquelle le manuel est basé.
La recherche est difficile et coûteuse. Très naturellement, ceux qui veulent obtenir du financement pour la recherche impliquant un dysfonctionnement de la personnalité doivent utiliser un professionnel commun. terminologie – et bien entendu, cette terminologie finit par être définie par les catégories du DSM . Par conséquent, la recherche sur «l'irritabilité», disons, ne serait pas financable. Mais la recherche sur l'irritabilité perçue comme faisant partie du diagnostic de trouble de la personnalité antisociale décrite dans le DSM serait financée. Plus que cela, la Food and Drug Administration s'appuie sur les définitions de DSM pour le processus d'approbation des médicaments complexes. Ainsi, l'industrie, qui dépend de la FDA pour l'approbation de nouveaux médicaments, suit le monde universitaire dans la recherche et le développement de produits qui correspondent aux catégories et aux concepts préexistants du DSM . Les cliniques et les assureurs, entourés de tous côtés par la pensée du DSM , capitulent devant le statu quo.
Le résultat est le suivant: une nouvelle recherche solidifie et renforce toujours les catégories préexistantes de DSM , parce que c'est ainsi que la recherche doit être conceptualisée à chaque étape du processus pour passer de l'inspiration au financement en passant par la réalisation.
Avec une exception très importante: le Consortium for Neuropsychiatric Phenomics – l'enfant de cerveau de Bob Bilder, financé avec une subvention de 22,5 millions de dollars des National Institutes of Health.
Le mot « phénoménologie» dans le titre du Consortium se réfère à l'étude de l'ensemble complexe de tous les traits et caractéristiques humains observables – le phénomène . Il s'agit d'un sujet incroyablement complexe, beaucoup plus difficile à comprendre que le génome humain dérisoire, avec ses "3 milliards de longues chaînes de bases, sélectionnées à partir d'un pool de seulement quatre acides nucléiques, organisés en une séquence unidimensionnelle nette." 3 Phenomics cherche à étudier les phénotypes à l'échelle du génome. En d'autres termes, il est en train de construire une toute nouvelle façon de comprendre les humains, de «molécule à esprit» .4 Cela est très différent des anciennes méthodes d'observation des personnes qui s'appuyaient sur des experts spécialisés dans des disciplines et des troubles particuliers. En fait, la phénoménologie n'est pas une discipline – c'est une «transdiscipline» émergente qui traverse les frontières et relie les disciplines de la biologie, de la génétique, des systèmes neuronaux et cognitifs, de la psychiatrie, de la modélisation mathématique et des statistiques. ("Phenomics", fait remarquer Bilder, "est le Phinal Phrontier.")
Les chercheurs constatent que, bien que les gènes, avec l'environnement, ont un effet profond sur notre personnalité, l'effet de tout gène individuel est souvent très faible – moins de 1%. Donc, trouver quels gènes pourraient avoir leur effet minime sur un aspect individuel d'un phénotype est douteusement difficile. Rendre les choses encore plus difficiles, les gènes qui prédisposent à la schizophrénie chez une personne peuvent n'avoir aucun effet quand ils sont "réduits au silence" par un mélange de gènes différents chez une autre personne. Ainsi, au lieu d'utiliser la stratégie traditionnelle consistant à cartographier l'effet potentiellement minuscule d'un seul gène sur un trouble particulier, l'approche phénoménologique consiste à prendre en même temps des milliers de gènes et à les comparer à des aspects spécifiques d'un phénotype. personnes normales, ainsi que ceux qui souffrent de dysfonctionnement psychiatrique. Cette façon plus sophistiquée d'analyser les données est une forme de GWAS , prononcée "gee-wass", c'est-à-dire une "étude d'association à l'échelle du génome".
Ainsi, au lieu de deviner et d'extraire un seul gène, disons, des quelque 25 000 gènes du génome humain susceptibles de contribuer au diabète, la méthodologie GWAS vérifie tous les gènes du génome pour voir si elle pourrait aider à prévenir ou prévenir le diabète. et les syndromes apparentés.
En comparant les génomes avec des phénomes chez des milliers de personnes, les minuscules effets de gènes individuels sur des molécules spécifiques, des protéines, des cellules ou des structures neurales peuvent être taquinés à partir des données. Comprendre ces effets est essentiel dans la création de thérapies nouvelles et efficaces pour aider avec des troubles allant de la maladie d'Alzheimer à la schizophrénie à la dépression, ainsi que simplement comprendre les bases de la mémoire humaine et l'inhibition de la réponse. Le consortium développe également de nouvelles façons de relier les idées, la recherche et les données, pour permettre de nouvelles façons sophistiquées d'analyser les données. 5
Au moment où mon déjeuner avec certains des principaux acteurs du Consortium pour la phyomique neuropsychiatrique a été fait, j'étais littéralement un heureux campeur, avec une appréciation renouvelée pour les nouvelles approches fantastiques de la recherche psychiatrique qui se profilent à l'horizon. Je ne peux pas m'empêcher de penser que le travail de gens comme Bob Bilder, Stott Parker et Fred Sabb aidera finalement à révéler non seulement les vérités les plus profondes en psychologie, mais en nous-mêmes.
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Les références:
2. «Génomique neuropsychiatrique: Implications pour le diagnostic et le traitement futurs», Grandes conférences sur la psychiatrie, UCLA, 14 octobre 2008. Disponible en ligne à http://www.psychiatrygrandrounds.com/index08fall.html. (Consulté le 5 juin 2009)
3. RM Bilder et d'autres, "Phenomics: L'étude systématique des phénotypes à l'échelle du génome", Neuroscience (20 janvier 2009) [Epub avant impression].
4. N. Freimer et C. Sabatti, «The Human Phenome Project», Nature Genetics 34, no. (2003).
5. FW Sabb et autres, «Une base de connaissances collaborative pour la phénologie cognitive», Molecular Psychiatry 13, no. 4 (2008).
Source de l'image: "Readings in Humanistic Psychiatry", par Kevin Turnquist, MD
