En 2014, Diana a visité notre clinique de génétique. Elle n'avait que 40 ans, mais sa mère était morte d'un cancer du sein à 42 ans et deux de ses tantes avaient reçu le même diagnostic à un jeune âge. Comme nous l'avons testée pour un panel de mutations du gène du cancer du sein, elle a plaisanté sur son héritage irlandais, dont elle était clairement fière. Mais nous avons découvert que Diana portait une mutation BRCA1 juive ashkénaze qui la prédisposait au cancer du sein et de l'ovaire. Au cours de la Seconde Guerre mondiale, sa famille juive française s'est convertie au catholicisme et a fait de l'Irlande sa patrie. Personne ne le lui avait dit.
Le secret était compréhensible. Mais il comporte des risques majeurs. En fait, l'une des choses les plus importantes que j'ai besoin d'apprendre sur mes patients est leur histoire médicale familiale. De nombreuses maladies – du diabète et de l'asthme aux maladies cardiaques et à la démence – sont au moins en partie héréditaires. Une étude récente a révélé que 33% des diagnostics de cancer peuvent être expliqués par des gènes. L'alcoolisme est autant que 60% génétique; La schizophrénie survient chez moins de 1% de la population générale, mais chez 10% des personnes ayant un frère ou une sœur ou un parent atteint de la maladie. "Ce qui se passe dans votre famille est une approximation de ce qui vous arrive", a déclaré au magazine New York le généticien Joe Nadeau. "Les antécédents familiaux classiques est toujours le meilleur prédicteur du risque de maladie."
Pour de nombreux patients, partager cette information pourrait leur sauver la vie. Si la famille d'un patient est truffée d'alcooliques, je pourrais lui conseiller d'éviter l'alcool. Si les parents d'un patient ont souffert d'un cancer du côlon, je saurais rechercher des mutations génétiques et prescrire des coloscopies fréquentes.
Mais peu d'entre nous ont une compréhension précise de ce qui s'est passé avant nous, en matière de santé. Seulement un tiers des Américains ont déjà tenté de recueillir leurs antécédents médicaux familiaux auprès de leurs proches. Et même quand ils essaient, ils peuvent rencontrer des problèmes majeurs. Vous en savez probablement moins que vous ne pensez aux prédispositions de votre famille.
Une partie de cela est la faute de la profession médicale. Une étude a révélé que les médecins ne consacrent que trois minutes à poser des questions sur l'histoire familiale au cours de la première visite d'un patient.
Même lorsque les médecins demandent, ils peuvent ne pas obtenir les bonnes réponses. Beaucoup de patients ne connaissent pas vraiment les antécédents médicaux de leur famille. Dans certains cas, les membres de la famille pourraient ne jamais avoir révélé qu'ils étaient malades, en particulier s'ils se débattaient avec une maladie qui porte un stigmate. Selon une étude, 58 pour cent des psychiatres ont déclaré qu'ils ne diraient pas à leur famille et à leurs amis s'ils souffraient d'une maladie mentale. Le défenseur du cancer, Doug Ulman, a écrit qu'il connaissait beaucoup de gens pour garder leur maladie sous le boisseau à cause de «la peur, l'ostracisme et la honte». J'ai aussi vu cela dans ma famille. Ma mère de 94 ans aime parler des visites quotidiennes de son père aux bars clandestins et de son emprisonnement de 1931 pour conduite en état d'ivresse. Mais elle ne le décrirait jamais comme un alcoolique.
Pour la partie suivante de cette pièce, initialement publiée dans le Washington Post, cliquez ici.
