La double mastectomie d'Angelina Jolie: les leçons à tirer

Test génétique

"L'effet Angelina" [27 mai]

dans Time Magazine détaille la décision d'Angelina Jolie d'avoir une double mastectomie.

L'histoire de couverture du temps du 27 mai, "The Angelina Effect" a été bien faite. Cependant, ce qui n'était pas couvert dans les médias en général ou dans l'article était le fait important que les tests génétiques peuvent donner de faux résultats. Les médecins et le public opèrent sous l'hypothèse erronée que les tests de laboratoire, et en particulier les tests génétiques, sont toujours précis. En fait, ils ne le sont pas. Ce fait doit trouver sa place dans le débat public sur les mastectomies préventives.

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J'utilise les tests génétiques depuis plus de 17 ans. Récemment, un patient a été testé dans trois laboratoires différents pour une variante génétique qui affecte le métabolisme de l'acide folique. Un des résultats n'était pas cohérent avec les autres; Plus de 5 mois ont été consacrés à se battre avec le laboratoire errant, mettre en place une conférence téléphonique (que le laboratoire errant a refusé de rejoindre) avec un pathologiste reconnu nationalement et les directeurs de laboratoire afin d'évaluer les sources de l'erreur. Les échantillons ont été retraités et différentes plates-formes de test ont été comparées. Cette fois, tous les résultats étaient identiques.

À moins que les tests génétiques de Mme Jolie n'aient été répétés avec un deuxième échantillon de sang, aveuglément (sous un pseudonyme), il y a une petite chance qu'ils soient faussement positifs. Quelles sont les chances? Nous ne savons pas vraiment. Selon un document gouvernemental (1) en raison de restrictions de brevets, il n'y a qu'un seul laboratoire (Myriad Genetic Laboratories) qui peut effectuer le test BRAC, et le laboratoire ne fournit qu'un résumé de ses données. Sur la base de seulement 73 échantillons, le risque de faux positifs a été déterminé à 0%. Compte tenu des ramifications cliniques d'un test faussement positif, il s'agit d'une documentation peu robuste.

Bien que Mme Jolie ait pu avoir des médecins assez réfléchis pour administrer un deuxième échantillon aveugle, à plus de 3 000 $ par test, je doute que la plupart des femmes puissent se permettre des tests répétés, et ce ne serait pas non plus envisagé. Les tests génétiques peuvent ne pas toujours être précis et l'effet Angelina doit être tempéré par ce fait.

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(1) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/FBR/BCAnaVal.pdf