La machine à gènes: un entretien avec Bonnie Rochman

Source: Scientific American / FSG, 2017

Avec le dépistage génétique des nourrissons et des embryons suscitant des débats passionnés en médecine, en soins de santé et en bioéthique, des conseils intelligents et pratiques pour les futurs parents sont cruciaux. Bonnie Rochman, journaliste et chroniqueuse en santé primée, a publié un livre sur ces questions et les parents qui souhaitent y naviguer: The Gene Machine: Comment les technologies génétiques changent notre façon d'avoir des enfants – et les enfants que nous avons, déjà largement … examiné et acclamé. J'ai récemment rencontré Bonnie pour discuter de The Gene Machine et des nombreuses questions qu'elle soulève.

CL: En lisant et en pensant à votre livre fascinant, je suis frappé par la fréquence des tensions entre les parents que vous interviewez et ce qu'ils peuvent savoir sur la constitution génétique de leur enfant, notamment ce que les spécialistes les appellent et comment ils sont préparés ou résistants ils sont à traiter ces connaissances. Vous êtes clairement du côté de la droite et avez même besoin de savoir – vous ouvrez le livre avec Socrate déclarant: «La vie non examinée ne vaut pas la peine d'être vécue», une déclaration forte dans ce contexte. Mais comme vous le soulignez, des problèmes délicats surgissent au sujet de l'information génétique, les patients se sentant parfois «otages de la fortune». Pourriez-vous en dire plus sur cette tension et sur la façon dont elle pourrait être guidée?

BR: La tension entre ce que les parents pourraient potentiellement savoir de l'ADN de leurs enfants et ce qu'ils veulent vraiment savoir est un thème qui est tissé dans les chapitres. Une grande partie de ceci provient d'un manque de compréhension de ce que les tests génétiques en général révèlent à grande échelle (risque de maladie par rapport à la maladie réelle, par exemple) et les avantages / inconvénients de tests spécifiques. Comment cette confusion peut-elle être adressée? En s'appuyant sur des conseillers en génétique! J'envisage un monde dans lequel le conseil génétique fait partie intégrante de l'ensemble de la grossesse. Idéalement, les parents désireux d'accéder à ce counseling avant le test afin qu'ils puissent prendre des décisions éclairées sur les tests, le cas échéant, qui sont bons pour eux. Une remarque intéressante est que j'ai souvent entendu des parents dire qu'ils ont choisi de faire des tests génétiques avec leur première grossesse, mais pas avec leur deuxième, ou vice versa. Donc, simplement parce que vous décidez d'une façon à la fois ne signifie pas nécessairement que vous prendrez la même décision lors de grossesses ultérieures.

CL: Dans le sondage que vous citez, «83% des nouveaux parents ont manifesté de l'intérêt pour le séquençage du génome de leurs bébés», en grande partie parce qu'il existe des mesures préventives ou utiles qu'ils peuvent prendre pour une foule de problèmes médicaux. En même temps, la plupart des parents que vous avez interviewés n'avaient pas vraiment prévu qu'ils pourraient recevoir des résultats défavorables ou ambigus, avec des indicateurs qui pourraient ne pas être «médicalement exploitables» ou avec des informations qui sont follement vagues. Pensez-vous qu'il y a des façons de se préparer psychologiquement à une telle incertitude, et le risque réel de vivre avec elle remet-il en question votre conviction que les parents devraient dénicher toute l'information génomique possible pour essayer de prévenir les risques connus?

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BR: Décider s'il faut procéder au séquençage du génome de votre enfant est une décision très différente en fonction de ce qui vous pousse à considérer le test en premier lieu. Les parents dont les enfants sont atteints de maladies non diagnostiquées ont une forte motivation pour essayer de comprendre ce qui leur fait mal. Ils ne sont pas aussi paniqués par la possibilité de découvrir des résultats imprécis parce qu'ils espèrent qu'ils trouveront un résultat clair – celui qui explique les symptômes de leur enfant. D'un autre côté, les parents qui ont toutes les raisons de penser que leur enfant est en bonne santé peuvent être plus réticents à plonger dans les 20 000 gènes de leur enfant par peur de ce qu'ils peuvent apprendre, surtout s'il n'y a rien à faire. Et puis il y a une vaste bande de personnes qui se trouvent quelque part au milieu. Maintenant que la conversation se concentre sur le séquençage des génomes des nouveau-nés, il est important de continuer à parler de la vérité qui dans de nombreux cas, l'ADN n'est pas le destin.

CL: J'ai été particulièrement frappé par la lettre éloquente que vous avez réimprimée de Maya et Andrew Hewitt à leurs fournisseurs de l'Hôpital pour enfants de Philadelphie (CHOP): «Nous sommes fous de chagrin des possibilités que vous nous avez maintenant ouvertes et, À bien des égards, pensez que vous nous avez volé la tranquillité d'esprit de notre famille en effectuant des tests au-delà de ce que nous anticipions. »Une partie du problème est le« droit à un avenir ouvert »sans pronostic potentiellement dévastateur. Dans le même temps, avec les bébés incapables de donner leur consentement à un tel séquençage et les petits enfants (même les parents) incapables de comprendre ses implications complètes ou vécues, quel devrait-il être le mieux relayé et qui devrait appeler sur les résultats, en particulier pour conditions qu'ils ne peuvent rien faire?

BR: La clé pour désamorcer ce baril de poudre est la transparence. Autrement dit, les parents ne devraient pas être aveuglés par des informations qu'ils ne cherchaient pas. Au lieu de cela, ils devraient être demandés avant que leurs enfants soient testés quel genre de résultats ils sont intéressés à recevoir. Dans le livre, je souligne un tel programme basé sur le Web, My46 (nommé d'après le nombre de chromosomes qui composent une personne). C'est un référentiel pour les données de séquençage génomique, et les parents – quiconque utilise le site – peuvent décider quels types de résultats ils veulent connaître. Ce qui est génial, c'est que les données auxquelles vous ne voulez pas accéder en ce moment – disons, par exemple, les mutations détectées chez un enfant qui augmentent le risque de cancer de l'adulte – seront là si vous (ou votre enfant) attendez une fois qu'elle atteint l'âge adulte) décidez que vous voulez accéder à cette information. Pour moi, cela semble être la manière la plus raisonnable et la plus démocratique de partager les résultats des tests génétiques.

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CL: Cette question de l'accès à l'information et du moment de l'écran se pose beaucoup à la fin de votre livre, quand vous demandez: «Et s'il était possible de contourner ces questions d'accès paternalistes – de qui est votre propriétaire? données, quels sont les laboratoires d'information et les médecins sont obligés de retourner, et quelles informations il vaut mieux garder sous le boisseau – en renversant le paradigme? Au lieu de laisser le pouvoir décisionnel à l'établissement médical, que se passerait-il si les droits du patient étaient primordiaux? »Pourtant, l'exemple précédent des Hewitts montre une complexité au-delà du« paternalisme », comme lorsqu'ils vous l'ont dit: nous savons dans quoi nous nous embarquons, et nous sommes des gens très éduqués. »En bref, les problèmes sont-ils simplement« évités »en les mettant entre les mains des parents? Je me souviens aussi du moment où vous citez Nancy Spinner, du laboratoire de cytogénomique de CHOP: «Je commence à penser que nous devons reculer … [et] devrions être plus prudents à propos de la surimposition des choses.

BR: La génétique est incroyablement complexe pour de nombreuses raisons. D'une part, les données génétiques offrent un aperçu non seulement d'un individu, mais souvent elles éclairent plusieurs générations, passées et futures. L'hypothèse «ADN = destin» brouille encore davantage les eaux. Dans certains cas, un changement d'ADN équivaut à une maladie; dans d'autres cas, il indique un risque accru de maladie; et dans d'autres situations encore, on ne sait pas ce que cela signifie réellement. La situation devient encore plus compliquée si vous considérez que tant de conditions n'ont pas de traitements ou de remèdes. Mais si un médecin ou un laboratoire retient ce genre de données génétiques des parents, cela exclut leur droit de savoir. D'une part, vous leur rendrez peut-être service en leur épargnant des informations sur lesquelles ils ne peuvent rien faire. D'un autre côté, que se passe-t-il si un médicament est développé pour traiter l'état de santé de leur enfant, mais que les parents ne savent pas que leur enfant en est atteint? Cela me concerne.

CL: Changer d'optique, à qui appartiennent les données et où elles se retrouvent: Le journaliste de santé scientifique américain Charles Seife a appelé 23andMe, une entreprise que vous citez favorablement, pour une opération massive de collecte d'informations contre un public inconscient », Avec des conséquences potentiellement« terrifiantes », compte tenu de l'ampleur et de l'intimité de l'information partagée. Des avertissements comparables ont été publiés dans le Washington Post et le New York Times à l'intention d'un public qui pourrait être trop épris du potentiel technologique ou en sous-estimer totalement les conséquences financières et médicales. Une partie de la préoccupation de Seife est que l'information, une fois partagée, est presque impossible à supprimer et, étant donné les similitudes génétiques entre les familles, s'étend bien au-delà de l'individu. Vous terminez le livre en parlant des sauvegardes contre l'utilisation abusive des données, mais celles-ci semblent devoir fléchir au moment où elles entrent en conflit avec les intérêts financiers. Je pense à votre propre exemple des assureurs médicaux qui encouragent les tests génétiques et le partage des données. … Y a-t-il un risque que vous sous-estimiez ce qui pourrait arriver à de telles données en les visualisant à travers la lentille bénigne et louable des gains médicaux?

BR: C'est certainement une possibilité. Mais je pense que cette autre approche est plus basée sur la peur. Comme l'épigraphe socratique que j'utilise, je suis en faveur de la connaissance. Toute cette «connaissance, c'est le pouvoir» est vraie pour moi, peut-être parce que je suis un journaliste sevré de «quoi», de «comment» et de «pourquoi». Je ne veux pas me retourner là-dessus. Il existe absolument le potentiel que les données génétiques peuvent être mal utilisées par les assureurs médicaux ou les employeurs. Mais je suis d'avis que nous vivons une ère de la technologie dans laquelle de plus en plus de gens vont vouloir profiter des aspects génétiques de la technologie pour regarder à l'intérieur de leur ADN. Il y a déjà une loi sur les livres – la loi sur la non-discrimination de l'information génétique. C'est imparfait, bien sûr, mais j'aime penser que la conversation a commencé à propos de la protection des données génétiques.

CL: Vous êtes actuellement sur une tournée de livres pour The Gene Machine, soulevant sans doute une foule de questions que beaucoup préfèrent laisser de côté, en particulier en dehors d'un milieu médical. Comment naviguez-vous sur des questions aussi complexes et trouvez-vous que le fait d'en discuter laisse vos auditoires rassurés ou sujets à la peur et à l'anxiété?

BR: Je trouve que le public est complètement captivé par ces discussions. En son cœur, ce livre traite de la recherche de notre humanité commune et de la bioéthique. Quand je parle au public, j'essaie de vraiment engager les gens dans la science complexe de la génétique en présentant des scénarios de la vie réelle, presque comme des études de cas. Je donne même aux spectateurs des idées de dilemmes éthiques qu'ils peuvent maîtriser lors de leur prochain cocktail! Cela fait toujours rire, mais dans les séances de questions et réponses qui suivent mes discussions, je reçois régulièrement des questions de suivi sur certains des dilemmes que j'ai soulevés et d'autres que je n'ai pas abordés. Cela me dit que les gens ne sont ni rassurés, ni inquiets, mais énergisés en pensant à toutes les façons dont la technologie génétique remodèle l'expérience humaine, en particulier en ce qui concerne la grossesse et la parentalité, mais plus largement aussi.

Bonnie Rochman, The Gene Machine: Comment les technologies génétiques changent la façon dont nous avons des enfants et les enfants que nous avons (Scientific American / FSG, 2017).

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