Les tests génétiques en vente libre devraient être accompagnés d’un avertissement: «L’utilisation de ce produit peut donner lieu à de fausses assurances concernant vos risques pour la santé. Les faux négatifs peuvent conduire à une mort prématurée. “Pendant des années, j’ai voulu demander à la FDA d’exiger cet avertissement de boîte noire, mais c’était une patiente courageuse, Emily, avec son expérience avec Noël dernier.
Les tests génétiques en vente libre peuvent être utiles en tant que première étape vers des analyses et des tests génétiques plus complets, gérés par des professionnels, qui peuvent vous aider à comprendre vos risques de développer l’une des maladies potentiellement mortelles. Mais la plupart des sociétés de tests génétiques en vente libre, telles que 23andMe, ne testent que des marqueurs spécifiques le long du génome. Ils ne séquencent pas le gène entier, le génome ou l’exome, ce qui signifie qu’ils ne découvrent pas votre profil génétique complet. Par exemple, ces tests ne séquencent que quelques marqueurs sur les gènes BRCA1 / 2. Ainsi, même si vous récupérez les données brutes et les analysez avec un généticien, vous verrez que le test passe à côté de la majorité des mutations des gènes BRCA1 / 2. . Les facteurs de risque génétiques de la maladie sont complexes. En se concentrant sur quelques marqueurs, les entreprises de tests génétiques en vente libre n’évaluent pas toutes les anomalies susceptibles d’accroître votre risque de maladie. En conséquence, votre test peut indiquer que vous n’êtes pas en danger même lorsque vous êtes. Ceux qui reçoivent des résultats négatifs seront naturellement soulagés, mais s’ils veulent prendre le contrôle total de leur destin génétique, ils doivent faire un pas en avant.
La plupart des gens, cependant, ne font pas ce pas, préférant croire qu’ils sont en clair. C’est compréhensible. Savoir que vous êtes à risque de développer un certain type de cancer ou d’autres maladies dégénératives peut être dévastateur. Mais cela donne aussi du pouvoir. Connaître votre risque réel vous permettra de prendre des mesures susceptibles de réduire considérablement les chances de tomber malade et de partager vos connaissances avec vos proches les aidera également à se protéger.
Emily, une femme de 28 ans nouvellement mariée, a passé un test de 23 ans l’an dernier et a finalement appris qu’elle risquait de développer un cancer héréditaire du sein et de l’ovaire. Son histoire sert d’avertissement à quiconque envisage d’essayer un test génétique en vente libre ou en a déjà eu un qui montre qu’il n’est pas à risque. Mais son histoire montre aussi comment un peu de persévérance et de courage peuvent vous aider à trouver des réponses susceptibles de sauver votre vie.
Comment et quand avez-vous découvert un risque accru de développer un cancer?
À Noël dernier, mon beau-père a offert tous mes kits pour la famille 23andMe afin que nous puissions nous comparer et en apprendre davantage sur notre héritage. Quand j’ai finalement obtenu les résultats, j’ai découvert que bien que je sois principalement juif ashkénaze (ce n’est pas une surprise puisque mon père est juif et que ma mère est à moitié juive), je suis en partie yakoute, finlandaise et orientale. Une fois que nous avons tous eu nos résultats, j’ai comparé mes résultats avec ceux de mes parents et de mon mari, et nous nous sommes beaucoup amusés à nous demander qui possédait le patrimoine le plus intéressant. J’ai brièvement passé en revue mes informations médicales, qui ne montraient rien d’inquiétant, alors je n’y ai pas réfléchi à deux fois. De plus, il n’y avait pas de maladie dans ma famille, alors je ne m’attendais pas à trouver quoi que ce soit.
Six mois plus tard, j’ai appris l’existence d’une application tierce appelée Promethease, qui fournit une analyse plus approfondie des données génétiques disponibles auprès de 23andMe. L’information supplémentaire, bien qu’elle ne soit pas approuvée par la FDA, va des mutations génétiques qui ont été prouvées pour augmenter votre risque de contracter certaines maladies, ainsi que des mutations génétiques mal étudiées. J’ai rapidement payé mes frais de 5 $ et téléchargé mes données en espérant trouver de petites curiosités enterrées à l’intérieur. J’ai supposé que si j’avais une mutation causant une maladie, il aurait été montré dans le rapport 23andMe, alors j’ai été choqué de voir, en haut de la page, une boîte rouge brillante indiquant “la variante BRCA1 considérée comme pathogène pour le cancer du sein.” Il a déclaré que j’avais jusqu’à 87% de risque de développer un cancer du sein et 40% de risque de développer un cancer de l’ovaire.
Quelle a été votre réaction?
Panique complète et consommatrice. C’était comme une expérience hors du corps. Je sautais de ma chaise et tournoyais dans la cuisine en sanglotant. Je ne pouvais pas faire face à cette découverte soudaine. Je ne pouvais ni manger ni dormir et j’ai pleuré pendant les deux semaines suivantes. J’ai passé tellement de temps sur Google à surchauffer mon ordinateur. J’étais persuadé que je pouvais trouver des recherches qui signifiaient que les risques ne s’appliquaient pas à moi en raison de mon manque d’antécédents familiaux. J’ai jamais fait.
Qu’avez-vous fait ensuite?
Mes deux parents biologiques sont des généticiens, alors je les ai contactés en premier. Alors que j’étais encore assis dans la table en secouant les larmes sur le visage, je leur envoyais un courriel vierge avec pour objet «Je suis un porteur de BRCA1». Ils m’ont tous deux appelé en moins d’une minute. Nous avons rapidement compris que le gène provenait du côté de la famille de mon père car tous deux avaient également passé le test. Ils étaient aussi complètement choqués et incrédules, mais ils m’ont rassuré en disant que nous réussirions à surmonter cela. Quand mon mari est rentré chez lui, je ne pouvais pas lui dire les mots et je lui ai montré mon ordinateur.
Ma mère s’est envolée pour être avec moi ce week-end et nous avons essayé de nous réconforter, ce qui s’est vraiment retourné contre moi lorsque je me suis mise à pleurer sur des pattes de crabe au milieu d’un bon restaurant. Quand ma mère est partie, elle a pris un petit échantillon d’ADN avec elle pour le tester dans le laboratoire de mon père. Un peu plus tard, mon beau-père Mike m’a envoyé un courrier électronique avec pour sujet “Forza”, ce qui signifie force en italien. Le corps de l’e-mail se lisait simplement “vous surmonterez ceci”. Je me répète parfois lors des jours difficiles.
Au cours du mois suivant, ma famille a contacté des amis scientifiques que nous pensions pouvoir aider. J’ai été submergé par le soutien et la gentillesse de tous ceux que j’ai rencontrés. Des inconnus étaient prêts à passer des heures à me parler de mon manque d’antécédents familiaux, de mes risques personnels et de mes options. J’ai pu rapidement rencontrer un conseiller en génétique et fourni un autre échantillon d’ADN pour des essais cliniques.
Comment les conseillers et les médecins vous ont-ils aidé?
En parlant à tant de personnes, j’ai beaucoup appris sur les mutations du gène BRCA et les risques de cancer. J’ai découvert qu’il existe une grande variation du risque entre les familles et entre les mutations. Certaines femmes présentant ces mutations présentent un risque proche de 90% du développement du cancer du sein, tandis que d’autres présentent un risque de 30% beaucoup plus proche de celui de la population générale, soit 12%. La difficulté consiste à identifier le risque exact de toute personne. Tout le monde a un gène BRCA1 et un gène BRCA2, situés respectivement sur les chromosomes 17 et 13, qui sont des anti-tumoraux. Lorsque nos cellules se divisent et se répliquent, ces gènes sont occupés à réparer l’ADN endommagé et les erreurs qui se produisent. Lorsque certaines parties de ce gène sont mutées, cet ADN n’est pas réparé et peut devenir cancéreux. Ces mutations sont rares. Seule une personne sur 300 dans la population générale porte l’une de ces mutations. Cependant, certaines populations, comme les ashkénazes, présentent ces mutations à une fréquence beaucoup plus élevée. Par exemple, parmi les Ashkénazes, le taux est de 1 sur 40. Près de la moitié de ces porteurs de mutation n’ont pas d’antécédents familiaux susceptibles de les inciter à subir un test de dépistage. Par conséquent, ils peuvent ne pas savoir qu’ils courent un risque élevé.
Bon nombre des médecins que j’ai rencontrés avaient été diagnostiqués eux-mêmes (comme vous) avec une mutation du gène BRCA et ont pu donner un aperçu et des conseils que personne d’autre ne pouvait. En discutant avec tant de personnes, j’ai réalisé que j’espérais trouver cet expert capable d’identifier une partie de mon histoire qui m’échappait aux risques de mutation BRCA. Je n’ai jamais trouvé cette personne. Ce que j’ai trouvé, cependant, était une communauté de personnes énorme et solidaire: des femmes, des médecins et des chercheurs qui traversaient la même chose ou qui avaient de la famille. Voir tant de personnes qui ont vécu la même chose et qui sont passées de l’autre côté, en vivant une vie normale et enrichissante était la chose la plus utile de tous.
Qu’ont montré les tests cliniques?
Le test de mon père et celui de mon conseiller en génétique ont été positifs pour la mutation. Étonnamment, je n’ai pas paniqué ni pleuré aux nouvelles. Bien que ce soit contre-intuitif, l’incertitude, avec un mélange d’espoir et de peur, était bien pire que le simple fait d’avoir des connaissances. Connaître à coup sûr que j’avais le gène était à certains égards très stimulant. Je savais que j’avais le gène défectueux et je savais que cela signifiait que mon risque de cancer était beaucoup plus élevé que je ne le pensais. Mais au moins maintenant j’étais armé de vastes quantités de connaissances que je pouvais utiliser pour résoudre le problème.
Qu’avez-vous fait avec cette information?
J’ai appris que chaque mutation comporte ses propres risques. Ma mutation spécifique me donne un risque de cancer du sein se situant entre 65% et 87%, bien qu’il n’y ait aucun moyen de savoir où je me trouve. Ce n’est pas un risque avec lequel je veux vivre. On m’a offert deux choix: passer une IRM et une mammographie tous les six mois pour le reste de ma vie afin de détecter tout signe de cancer ou subir une mastectomie préventive et faire reconstruire mes seins. Je choisis ce dernier Je ne veux pas passer le meilleur de ma vie à avoir des dépistages continus et à vivre dans un état d’angoisse constant que ce jour pourrait être le jour où je découvre que j’ai un cancer.
Il n’existe pas de méthode de dépistage efficace pour détecter le cancer de l’ovaire et il est souvent diagnostiqué tardivement, ce qui le rend difficile à traiter. Donc, dès que je serai en âge de subir une ménopause chirurgicale sans risque grave pour la santé, je retirerai aussi mes ovaires et mes trompes de Fallope.
Comment la vie a-t-elle changé depuis que vous avez découvert votre risque réel?
Depuis que j’ai passé le test, j’ai ressenti une anxiété constante sur mon corps; c’est comme une bombe à retardement. Certains jours, je regarde dans le miroir et je ressens un sentiment de douleur déchirante que mes journées avec mon corps, comme je le sais, sont limitées. Quand je mets une chemise, il est difficile d’imaginer qu’après cette opération, je ne sentirai probablement pas le tissu toucher ma poitrine. En même temps, je sais que je fais le bon choix. Enlever mes seins et mes ovaires semble extrême, mais il en va de même pour le risque de cancer. En prenant ces chirurgies, je prends le contrôle de mon corps, de ma vie et de mes peurs.
Recommanderiez-vous à tous d’essayer un test de séquençage des gènes en vente libre?
L’explosion récente des tests génétiques à domicile donne aux gens ordinaires le pouvoir d’acquérir des connaissances médicales approfondies, mais cette connaissance entraîne également une profonde incertitude et anxiété. Que se passe-t-il lorsque quelqu’un est aveuglé par une mutation cancérigène nécessitant une intervention chirurgicale (comme je l’étais) mais ne disposant pas d’un réseau de soutien ou de conseils? Que se passe-t-il quand quelqu’un reçoit des informations beaucoup plus obscures et ne peut pas interpréter le résultat? L’Internet est plein de forums remplis de personnes confuses et anxieuses qui ont découvert des mutations génétiques, mais la science et la médecine ne savent tout simplement pas encore si elles sont nuisibles ou non. Une amie a découvert qu’elle possède une demi-copie d’un gène responsable de la maladie d’Alzheimer et n’est pas sûre de savoir quoi faire de cette information. Si elle avait les deux copies, elle aurait certainement la maladie à un moment donné, mais avec un seul exemplaire, les chances sont plus proches de 1 sur 5. Qu’est-ce que quelqu’un dans cette situation est censé faire d’autre que l’inquiétude?
Au début, je souhaitais ne jamais avoir fait ce test. Le mois suivant la découverte était l’un des plus sombres de ma vie. Découvrir de façon inattendue sans préparation ni information était dévastateur et douloureux mais aurait pu me sauver la vie. Être aveuglé par le cancer aurait été bien pire.
Maintenant que j’ai eu plus de temps pour vivre avec, je me rends compte que cette information est habilitante. On m’a donné la prémonition la plus proche de voir qu’un diagnostic de cancer est très possible dans mon avenir, et on m’a donné des outils pour le prévenir. Forza!
Cette pièce a été co-écrite avec Emily Krauter.
