La mort du déterminisme biologique

En mai 2016, dans un court reportage de huit pages dans Nature Biotechnology, Rong Chen, Stephen Friend et Eric Schadt de l'école de médecine Icahn de Mount Sinai, New York, et leurs collègues ont renversé nos idées sur le déterminisme génétique. Cette petite révolution s'est avérée radicale parce que, par association, cela décèle aussi le déterminisme biologique – la croyance que la biologie détermine tous vos traits.

Ce qu'ils ont fait est d'appliquer des méthodes scientifiques aux croyances courantes sur la maladie. Habituellement, les enquêtes génétiques se concentrent sur un groupe atteint de la maladie en essayant de trouver des gènes qui sont différents dans ce groupe du reste de la population. En comparant ce groupe avec un groupe témoin, ils espèrent distinguer le gène qui cause cette différence. Parfois, les généticiens sont chanceux et ne trouvent qu'un seul gène différent entre les deux groupes. Dans de telles circonstances, ce seul gène suit les lois mendéliennes dans la façon dont il affecte les gens. Les lois mendéliennes portent le nom du moine Gregor Johann Mendel.

Source: Isabel Eyre / Flickr Creative Commons

Entre 1856 et 1863 – avant la découverte des gènes au début des années 1900 – Mendel travaillait à la culture de quelque 29 000 pois. Il a remarqué que les pois semblent acquérir leurs caractéristiques des deux parents d'une manière mathématique, certains traits étant plus dominants que d'autres. Mendel a découvert les mathématiques de l'héritabilité.

Il a défini pour chaque caractéristique – un phénotype, un trait génétique exprimé – il y a deux parties qui déterminent comment cette caractéristique est exprimée. Nous savons maintenant que deux allèles composent un gène qui détermine un trait physique. Les observations de Mendel ont développé trois lois fondamentales:

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Les allèles peuvent être dominants ou récessifs, l'allèle dominant imposant toujours son influence sur le récessif.

Les allèles se séparent pendant la formation des cellules, de sorte que les allèles récessifs et dominants sont reçus par différentes cellules.

Les allèles ont des caractéristiques différentes et uniques qui ne sont pas liées aux autres allèles.

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En utilisant cette méthode, les scientifiques ont identifié 584 maladies mendéliennes: où un gène provoque une maladie spécifique. La plupart des études génétiques sont basées sur cette méthodologie. Mais une telle méthodologie reste imparfaite dans le raisonnement. Ce n'est pas parce qu'un groupe a un gène spécifique et qu'un contrôle ne le fait pas qu'il définit une relation causale. Le syllogisme est faux. Tout simplement parce que tous comme Bs ne signifie pas que tous les Bs ont As.

Une telle erreur de raisonnement dans notre compréhension génétique des maladies mendéliennes a été exposée par Rong Chen et ses collègues qui ont réalisé un dépistage complet de 874 gènes dans 589 306 génomes – individus – avec 874 gènes impliqués. Cette étude complète les a conduits à identifier 15 597 candidats dont les gènes ne correspondaient pas à l'expression de la maladie. Après une élimination rigoureuse des candidats pour diverses raisons techniques et théoriques, une liste définitive de 13 candidats est restée. Tous ces individus avaient soit les deux paires d'un gène récessif, soit l'un d'un gène dominant qui provoque l'un des huit types de maladie mendélienne. Ces troubles mendéliens de l'enfance devraient normalement provoquer une maladie sévère avant l'âge de 18 ans: fibrose kystique, syndrome de Smith-Lemli-Opitz, dysautonomie familiale, épidermolyse bulleuse simplexe, syndrome de Pfeiffer, syndrome de polyendocrinopathie auto-immune, dysplasie campomélique acampomélique et atélostéogenèse. Mais pour ces 13 adultes chanceux, ces gènes ne s'expriment pas.

Il y a trois interprétations possibles pour ce résultat. Que les maladies mendéliennes identifiées étaient en fait mal définies et il pourrait y avoir d'autres gènes impliqués. Deuxièmement, ces personnes sont résilientes – d'une manière inconnue – à la maladie. La troisième possibilité est qu'il existe d'autres facteurs – y compris des facteurs génétiques ainsi que l'influence épigénétique – qui déterminent si les gènes exprimés dans un génotype de maladie s'exprime dans un phénotype.

Le résultat global de cette étude est cependant l'importance de la logique / du raisonnement et de la méthode scientifique. La science n'est rien d'autre que la méthode. Les résultats du travail scientifique sont toujours incomplets puisque la science ne porte pas sur les résultats mais sur la méthode. En gérontologie, cette étude contribue à une appréciation continue de la façon dont la génétique pourrait être la feuille de route, mais nous sommes en fait les moteurs de notre voyage dans la vie.

Référence:

Chen, R., Shi, L., Hakenberg, J., Naughton, B., Sklar, P., Zhang, J., … & Sleiman, P. (2016). L'analyse de 589 306 génomes identifie les individus résistants aux maladies infantiles sévères mendéliennes. Biotechnologie de la nature

© États-Unis Copyright 2016 Mario D. Garrett