Comment l’IA et la génomique peuvent traiter l’épilepsie

Appliquer une technologie innovante à un trouble neurologique commun.

Source: geralt / pixabay

L’épilepsie est l’un des troubles neurologiques les plus courants, touchant 65 millions de personnes de tous âges dans le monde. Aux États-Unis, 3,4 millions d’Américains souffrent d’épilepsie, selon le CDC. L’épilepsie peut nuire à la capacité d’une personne de conduire une voiture, de faire du sport, de nager ou de faire de l’exercice. Il s’agit d’un trouble cérébral non contagieux dans lequel se produisent des crises récurrentes et non provoquées.

L’épilepsie peut être causée par de nombreux facteurs, notamment les lésions cérébrales traumatiques, les accidents vasculaires cérébraux, la perte d’oxygène dans le cerveau, les tumeurs cérébrales, les infections cérébrales parasitaires (paludisme, neurocysticercose causée par les ténias), les infections virales (Zika, la dengue, la grippe), les infections bactériennes du cerveau maladies neurologiques, prédisposition génétique et autres causes.

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L’intelligence artificielle (IA) et la génomique sont en train d’être déployées pour venir en aide aux personnes souffrant d’épilepsie. Les solutions pour l’épilepsie qui utilisent l’IA incluent la médecine personnalisée, la gestion des crises et la découverte de médicaments.

Prédire les crises

Le mois dernier, la FDA a approuvé Embrace, le tout premier système de surveillance des crises physiologiques sans signal EEG pour les enfants atteints de crises tonico-cloniques dues à l’épilepsie.

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Les crises tonico-cloniques, également appelées crises grand mal, se caractérisent par de violentes contractions musculaires et peuvent inclure une perte de conscience, des problèmes de respiration et une perte de contrôle de la vessie, entre autres symptômes.

Embrace est fabriqué par Empatica, une spin-off du Media Lab du Massachusetts Institute of Technology (MIT). L’année dernière, la FDA a approuvé Embrace pour adultes. Embrace est une montre intelligente sur l’épilepsie qui détecte non seulement les éventuelles crises convulsives provoquées par des impulsions électriques dans la peau, mais elle alerte également les soignants et fournit des données GPS de localisation à l’aide de la technologie d’intelligence artificielle. Embrasser les magasins et analyser les habitudes pendant le sommeil et la veille pour fournir des informations importantes.

Repositionnement des médicaments: trouver de nouveaux médicaments avec la génomique et la bioinformatique

Des chercheurs de l’Université de l’Iowa ont identifié des médicaments approuvés par la FDA qui ne sont actuellement pas utilisés pour traiter des crises épileptiques pouvant être réutilisées pour un traitement anti-épileptique.

Dans une étude dirigée par Alexander Bassuk, MD, Ph.D., professeur de pédiatrie et de neurologie à l’UI, une équipe de chercheurs a utilisé le profil d’expression génique et la bioinformatique pour identifier de nouveaux médicaments anti-épileptiques potentiels.

Les scientifiques ont identifié des signatures d’expression en étudiant l’expression génique de 25 000 gènes dans le tissu cérébral épileptique humain. Cette analyse a ensuite été comparée à un référentiel de données contenant les schémas d’expression génique résultant de l’utilisation de médicaments sur des cellules. Cela a produit 184 composés thérapeutiques candidats, dont 91 sont déjà approuvés par la FDA à des fins autres que le contrôle des crises. L’équipe a ensuite testé les capacités anti-épileptiques de quatre composés candidats sur le poisson-zèbre.

L’équipe a ainsi identifié trois médicaments aux capacités anti-épileptiques prometteuses: un médicament contre l’hypertension, la nifédipine, un médicament contre le diabète, la metformine, et un antiparasitaire, le tartrate de pyrantel. Ces médicaments sont déjà approuvés par la FDA pour d’autres affections non liées à l’épilepsie.

Dans une prochaine étape, l’équipe prévoit de tester d’autres composés candidats thérapeutiques chez le poisson zèbre que chez les mammifères, en utilisant d’abord des modèles de souris. À terme, l’équipe espère mener des essais cliniques sur des patients atteints d’épilepsie humaine pour les médicaments qui donnent de bons résultats dans les études sur le poisson zèbre et sur la souris.

Médecine personnalisée pour l’épilepsie

L’épilepsie est une maladie hétérogène – elle a plusieurs causes ou étiologies. Selon les chiffres de l’Université de Chicago Medicine, environ 30 à 40% de l’épilepsie est due à une prédisposition génétique et les médecins ne sont pas en mesure de déterminer la cause exacte de l’épilepsie dans la moitié des cas.

C’est un trouble médical qui peut tirer profit de l’intelligence artificielle appliquée à la génomique, pour des soins de santé plus ciblés.

Des études ont montré que, pour certains types d’épilepsie, la médecine de précision produisait des résultats favorables. C’est le cas du type complexe de sclérose tubéreuse (rapamycine), de mutations GRIN2a (mémantine) et de types de syndromes d’épilepsie avec déficit en glut 1 (régime chétogène), selon une étude publiée en juin 2018 dans le Journal of Translational Genetics and Genomics .

Pharmacogénétique et pharmacorésistance

Les médicaments antiépileptiques (AED) traitent généralement les convulsions. Comme pour tout médicament, certains patients peuvent présenter des réactions indésirables. Pour certains individus, les médicaments antiépileptiques peuvent exacerber le contrôle des crises, voire même mettre la vie en danger.

De plus, les mutations génétiques peuvent avoir un impact sur l’efficacité des antiépileptiques. Les enzymes des gènes du cytochrome P450 métabolisent les médicaments, entre autres fonctions. Des études ont montré que des individus avec des polymorphismes (variation de gène) du gène codant pour les enzymes CYP peuvent avoir un impact négatif sur les concentrations antiépileptiques sériques et entraîner une toxicité médicamenteuse, selon des chercheurs italiens de l’hôpital universitaire de Pise en Italie.

On estime que le tiers des personnes atteintes d’épilepsie ont des crises qui ne peuvent pas être contrôlées avec les médicaments disponibles. Bien qu’il y ait eu un certain nombre d’études, la raison exacte de la pharmacorésistance aux médicaments antiépileptiques reste à déterminer.

Cela reste un domaine qui nécessite des recherches supplémentaires. L’application des capacités de reconnaissance des formes de l’apprentissage en profondeur de l’IA aux données volumineuses issues de la pharmacogénétique et de la pharmacorésistance antiépileptique pourrait conduire à un traitement plus précis des patients atteints d’épilepsie à l’avenir.

Copyright © 2019 Cami Rosso Tous droits réservés.

Références

CDC (10 août 2017). “Plus d’Américains souffrent d’épilepsie que jamais auparavant.” Récupérée du 21/02/2019 à l’adresse https://www.cdc.gov/media/releases/2017/p0810-epilepsy-prevalence.html.

La fondation contre l’épilepsie. «Qu’est-ce que l’épilepsie?», Extrait le 21/02/2019 à l’adresse https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/what-epilepsy.

Orsini, Alessandro, Esposito, Mariagrazia, Perna, Daniele, Bonuccelli, Alice, Peroni, Diego, Striano, Pasquale. «Médecine personnalisée chez les patients épileptiques.» Journal de génétique translationnelle et de génomique (JTGG). 20 juin 2018.

Brueggeman, Leo, esturgeon, Morgan L., Martin, Russell M., Grossbach, Andrew J., Nagahama, Yasunori, Zhang, Angela, Howard III, Matthew A., Kawasaki, Hiroto, Wu, Shu, Cornell, Robert A. , Michaelson, Jacob J., Bassuk, Alexander G .. «Le repositionnement d’un médicament dans l’épilepsie révèle de nouveaux candidats antiseizure.» Annals of Clinical and Translational Neurology. 11 décembre 2018.

Université de Chicago en médecine. «Causes of Epilepsy.», Extrait le 21/02/2019 de https://www.uchicagomedicine.org/conditions-services/neurology-neurosurgery/epilepsy-seizures/causes.

Cèdres-Sinaï. «Saisie tonico-clonique (Grand Mal)». Extrait 21/02/2019 à l’adresse https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Tonic-Clonic-Grand-Mal-Seizure.aspx.

NIH. «Cytochrome p450.» Extrait le 21/02/2019 à l’adresse https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/cytochromep450.