Dure réalité

gene model "Les grands esprits sont sûrs de la folie près des alliés", écrit John Dryden, encadrant la sagesse commune. Cette formulation fait appel à ceux qui veulent expliquer les maladies comme la schizophrénie pour des raisons évolutives. Pourquoi un gène pour la maladie persisterait-il s'il ne conférait pas de bénéfice (sur les patients ou leurs proches) ainsi que des dommages? Il se peut que les fondements de la psychose, en particulier dans la manie, puissent avoir leurs usages, mais la recherche publiée dans le magazine Science d'hier (voir des résumés plus simples ici et ici) montre comment une maladie mentale perturbatrice pourrait affliger un nombre important de personnes sans être associé à tout avantage adaptatif.

Les scientifiques ont examiné 150 personnes atteintes de schizophrénie et un plus grand échantillon de témoins et ont analysé leurs gènes à l'aide d'un écran pour détecter les différences. Les chercheurs n'ont pas trouvé de groupes de variants de gènes communs qui pourraient expliquer la maladie. Au lieu de cela, la méthode a révélé une fréquence élevée de mutations idiosyncratiques dans les gènes des individus atteints de schizophrénie – variants rares, souvent mal codées pour les substances importantes dans le développement du cerveau et du système nerveux. Pratiquement tous ces gènes disruptifs étaient différents, l'un de l'autre. Les patients dont la schizophrénie était évidente dans l'enfance (étudiés dans un bras séparé de la recherche) étaient encore plus susceptibles de porter des gènes anormaux.

Probablement il y a d'autres types de schizophrénie. Pourtant, les espèces dont les fondements ont été élucidés par la nouvelle méthode ne semblent pas impliquer des gènes transmis et se propager à travers la race humaine. Des mutations rares peuvent survenir sur place, dans les cellules germinales des parents ou dans la conception et le développement précoce; ils peuvent être transmis pendant quelques générations seulement. (Certains parents d'enfants atteints de schizophrénie avaient aussi des gènes variants.) La sélection naturelle, au fil des millénaires, n'est pas appliquée à ces gènes; il n'y a aucune raison de croire qu'ils ont été préservés pour leur utilité. Ils se lèvent et font leur mal.

Certains des mêmes scientifiques ont fait des constatations similaires concernant l'autisme.

Nous voulons croire qu'un désordre aussi destructeur que la schizophrénie doit avoir ses compensations. Dans le cas individuel, cela peut; les gens parviennent à mettre la maladie à utiliser. Mais à plus grande échelle, nous devons parfois affronter des vérités terribles: la nature peut être cruelle.

Une note, concernant le succès du plaidoyer pour les personnes atteintes de maladie mentale: les chercheurs en sciences ont rédigé l'ensemble de leur rapport sans utiliser le mot «schizophrène», que ce soit en tant qu'adjectif ou substantif. (L'article de synthèse de la Science se réfère aux schizophrènes.) Je devrais ajouter que je ne suis pas un puriste à cet égard. Je comprends l'argument selon lequel ceux qui souffrent d'une affliction devraient avoir le plus grand mot à dire dans la façon dont ils sont discutés. En même temps, étant donné que nous avons des asthmatiques et des épileptiques, sans parler des patients tuberculeux et cardiaques, je pense que l'argument selon lequel les schizophrènes et les schizophrènes devraient être des formulations ordinaires est que la schizophrénie est une maladie ordinaire.